BRCA1 e BRCA2: Novas Perspectivas na Avaliação do Risco de Câncer
O papel bem estabelecido das mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 no aumento do risco de câncer de mama e ovário, tanto em homens quanto em mulheres, recebeu novas dimensões. Um estudo recente publicado no Journal of Clinical Oncology estendeu o espectro de associações de câncer aos genes BRCA1 e BRCA2, identificando links para outros tipos de câncer, incluindo aqueles que afetam principalmente os homens.
Desde a descoberta desses genes na década de 1990, diversos estudos foram realizados para explorar possíveis links entre as mutações BRCA1 e BRCA2 e outros cânceres. Contudo, muitas dessas pesquisas foram limitadas pelo tamanho reduzido da amostra, resultando em estimativas imprecisas do risco de câncer.
Este novo estudo, liderado por pesquisadores da University of Cambridge e financiado pelo Cancer Research UK, analisou dados de quase 3.200 famílias com uma ou mais pessoas portadoras da mutação BRCA1 e quase 2.200 famílias com membros portando a mutação BRCA2. A pesquisa examinou as associações com 22 tipos primários de câncer, fornecendo as estimativas de risco mais precisas até agora.
Principais Achados
Os resultados mostram que homens com uma mutação BRCA2 têm um risco de 27% de desenvolver câncer de próstata até os 80 anos, mais do que o dobro em relação aos não portadores. Curiosamente, a mutação BRCA1 não foi associada a um aumento no risco de câncer de próstata.
Portar uma cópia defeituosa de BRCA1 ou BRCA2 mais que dobrou o risco de câncer pancreático dos indivíduos, aumentando para 2.5-3% até os 80 anos.
As mutações também foram encontradas para aumentar o risco de câncer de estômago, apesar da raridade deste tipo de câncer e da pequena amostra disponível no conjunto de dados da pesquisa.
Em homens, as mutações em ambos os genes aumentaram significativamente o risco de câncer de mama, embora a doença seja rara, representando menos de 1% de todos os casos de câncer masculino no Reino Unido.
No entanto, os pesquisadores não encontraram evidências convincentes de que as mutações aumentam o risco de alguns cânceres anteriormente pensados como associados aos genes BRCA defeituosos, como o melanoma.
Implicações para a Prática Clínica
Essas descobertas são especialmente relevantes para os médicos que lidam com cânceres ginecológicos, obstétricos, oncológicos e mamários, pois proporcionam uma compreensão mais aprofundada dos riscos associados às mutações BRCA1 e BRCA2. Esses novos insights ajudarão a formular estratégias de prevenção e rastreamento de câncer mais eficazes, além de fornecer aconselhamento genético mais preciso.
Os estudos em torno dos genes BRCA1 e BRCA2 são cruciais para entender melhor o risco de desenvolvimento de certos tipos de câncer. Com a Medicina de Precisão, podemos oferecer tratamentos mais eficazes e estratégias de prevenção adaptadas às características genéticas individuais.
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Referência:
University of Cambridge. "Faulty BRCA genes linked to prostate and pancreatic cancers." ScienceDaily. ScienceDaily, 25 January 2022. <www.sciencedaily.com/releases/2022/01/220125162420.htm>.