O aumento do uso de testes genéticos tem levado à descoberta de variantes genéticas associadas a doenças cardiovasculares. Para auxiliar profissionais de saúde e pacientes a compreender o que fazer diante dessas descobertas, a American Heart Association (AHA) publicou uma nova declaração científica intitulada "Interpreting Incidentally Identified Variants in Genes Associated with Heritable Cardiovascular Disease" no periódico Circulation: Genomic and Precision Medicine.
O documento visa esclarecer as etapas a serem seguidas para determinar se uma variante representa um risco à saúde, orientar os profissionais de saúde sobre como se comunicar com pacientes e familiares e sugerir ações adequadas para o cuidado de pessoas com variantes classificadas como de alto risco para doenças cardiovasculares.
As variantes genéticas associadas ao risco de doença cardiovascular costumam ser encontradas incidentalmente, quando as pessoas realizam testes genéticos por motivos não cardíacos, como triagem ou diagnóstico de outras doenças. Essas variantes inesperadas também podem ser descobertas por meio de testes de DNA direto ao consumidor.
A AHA recomenda fortemente a realização de aconselhamento genético pré-teste para preparar os pacientes para a possibilidade de descobertas incidentais, como e se os resultados serão comunicados e as implicações potenciais para eles e seus familiares.
O comitê de redação da declaração científica sugere uma estrutura para interpretar a variante e determinar se é classificada como benigna, incerta ou patogênica (causadora de doença). Algumas etapas propostas incluem:
- Comunicar informações apenas sobre variantes incidentais identificadas se estiverem entre os genes da doença cardiovascular já conhecidos e se os pacientes concordarem em ser informados sobre achados incidentais durante o aconselhamento genético pré-teste.
- Não relatar variantes identificadas incidentalmente em genes com associação incerta à doença cardiovascular.
- Realizar uma avaliação médica e histórico familiar por um profissional de saúde especializado caso a variante possa aumentar o risco de doença cardiovascular. O objetivo dessa avaliação é determinar se o indivíduo apresenta sinais da doença, como sintomas ou resultados de testes relevantes, ou se há sinais de alerta no histórico familiar.
- Reavaliar periodicamente a variante genética por uma equipe especializada para garantir que a associação com a doença cardiovascular permaneça precisa.
- Usar a avaliação médica e a reavaliação genética para orientar as próximas etapas, que podem variar desde descartar a variante incidental como não causadora de doença cardiovascular até iniciar intervenções médicas.
A declaração científica da AHA busca oferecer uma base de cuidados que ajude as pessoas com uma variante genética relacionada a doenças cardiovasculares e seus profissionais de saúde a dar o próximo passo na determinação do risco individual e familiar. É essencial consultar especialistas em genética para personalizar a avaliação e o plano de tratamento para o indivíduo e a variante genética, garantindo o mais alto nível de cuidado possível.
A lista de variantes incidentais relacionadas à doença cardiovascular continua a evoluir. A declaração da AHA busca fornecer uma base sólida para ajudar as pessoas com variantes genéticas relacionadas a doenças cardiovasculares e seus profissionais de saúde a darem o próximo passo na determinação do risco individual e familiar que a variante pode ou não representar. Consultar especialistas em genética é crucial para personalizar a avaliação e o plano de tratamento, tanto para o indivíduo quanto para a variante genética em questão, a fim de garantir o mais alto nível de cuidado possível.
A declaração científica foi elaborada por um grupo de escrita voluntário em nome do Comitê de Ciência de Dados e Medicina de Precisão do Conselho de Genômica e Medicina de Precisão e do Conselho de Cardiologia Clínica; do Conselho de Enfermagem Cardiovascular e AVC; do Conselho de Hipertensão; do Conselho de Doença Cardíaca Congênita ao Longo da Vida e Saúde Cardíaca em Jovens; do Conselho de Doença Vascular Periférica; e do Conselho de AVC da American Heart Association.
As declarações científicas da American Heart Association promovem maior conscientização sobre questões relacionadas a doenças cardiovasculares e AVC e ajudam a facilitar decisões informadas sobre cuidados de saúde. Declarações científicas esclarecem o que é conhecido atualmente sobre um tema e quais áreas precisam de pesquisa adicional. Embora as declarações científicas informem o desenvolvimento de diretrizes, elas não fazem recomendações de tratamento. As diretrizes da American Heart Association fornecem as recomendações oficiais de prática clínica da associação.
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Fontes consultadas: