Conscientização do teste do pezinho e anemia falciforme

Exames de triagem neonatal

Todo bebê que nasce no Brasil tem o direito de ser submetido, gratuitamente, à realização de quatro exames muito importantes para a sua saúde. São os chamados “exames da triagem neonatal”, sendo eles: teste do pezinho, teste do olhinho, teste da orelhinha e teste do coraçãozinho.

Os exames de triagem neonatal são capazes de diagnosticar doenças que, quanto mais cedo identificadas, apresentam melhores chances de tratamento, podendo prevenir sequelas graves e/ou óbitos.

O termo “triagem” origina-se do vocábulo francês “triage”, que significa “seleção”. Em Saúde Pública, triar significa avaliar uma população assintomática e identificar, nessa população, indivíduos sob risco de desenvolver determinada doença ou um distúrbio, os quais se beneficiariam de investigação adicional, ação preventiva ou intervenção terapêutica imediata. Identificando-se condições através de testes específicos, pode-se iniciar o tratamento adequado, visando minimizar riscos ou complicações decorrentes da condição diagnosticada.

Teste do pezinho 

O exame de triagem neonatal, conhecido como “Teste do Pezinho” é uma estratégia para o diagnóstico precoce de algumas doenças congênitas, quase sempre imperceptíveis ao exame médico no período neonatal, mas que evoluem desfavoravelmente, levando ao aparecimento de sequelas muitas vezes irreversíveis.

É um teste de caráter preventivo, cuja meta principal é a identificação precoce de doenças metabólicas, genéticas e infecciosas que, quando tratadas precocemente, possibilitam o desenvolvimento físico e mental adequado às crianças.

O Teste do pezinho faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN - Portaria GM/MS n.º 822, de 6 de junho de 2001) e é realizado em maternidades e unidades de saúde de todo o país, sendo um exame obrigatório para todos os recém-nascidos (RN) e gratuito na rede pública de saúde, devendo ser realizado entre o 3º e 5º dia de vida, e sempre após 48 horas da primeira amamentação/alimentação do recém-nascido.

O Dia Nacional do Teste do Pezinho é festejado na data de 6 de junho em todo o Brasil, em comemoração à criação do PNTN pelo Ministério da Saúde e tem como objetivo a conscientização do público e dos profissionais de saúde sobre a relevância do Teste do Pezinho na triagem neonatal.

A campanha JUNHO LILÁS, foi instaurada pela União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (UNISERT) e também destaca a relevância do teste. A cor lilás foi escolhida por representar tranquilidade e transformação.

Atualmente, a triagem neonatal detecta até 6 doenças:

1. Hipotireoidismo Congênito (HC);
2. Fenilcetonúria (PKU);
3. Doença Falciforme (DF) e outras Hemoglobinopatias
4. Fibrose Cística (FC);
5. Deficiência de Biotinidase (BIO);
6. Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC).

Contudo, este número está prestes a mudar. O Plenário do Senado aprovou no dia 29 de abril de 2021, o Projeto de Lei (PL) 5.043/2020, que amplia o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho aplicado pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Para determinar a ampliação, o projeto, que teve origem na Câmara dos Deputados, altera o Estatuto da Criança e do Adolescente (Lei 8.069, de 1990).

Com a mudança prevista no projeto, o exame passará a alcançar 14 grupos de doenças, medida que será implementada de forma escalonada. A implementação do PL 5.043/2020 deverá ser feita na seguinte ordem:

· Etapa I: Continuidade da detecção das doenças já previstas, a ampliação do teste para a detecção de doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina e de patologias relacionadas à hemoglobina (hemoglobinopatias), além de incluir os diagnósticos para toxoplasmose congênita.;

· Etapa II: acrescentadas as testagens para galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da ureia; e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos;

· Etapa III: acrescentados os exames para doenças lisossômicas.

· Etapa IV: incluídos os exames para imunodeficiências primárias;

· Etapa V: acrescentados os testes para atrofia muscular espinhal.

Anualmente, uma média de 2,4 milhões de recém-nascidos são triados no programa. Entre 2012 e 2017, 14.546.968 de recém-nascidos foram triados através do Teste do Pezinho. No mesmo período foram diagnosticados 17.410 recém-nascidos com alguma das doenças detectáveis pelo teste. As doenças mais frequentes são o hipotireoidismo congênito e a doença falciforme, que juntas perfazem uma média de 77% dos casos diagnosticados.

Doença falciforme

Uma das doenças pioneiramente triadas e detectadas pelo teste do pezinho é a Doença Falciforme (DF), sendo Minas Gerais o estado responsável por este feito, oferecendo gratuitamente o Teste do Pezinho à população dos seus 853 municípios, por meio do PNTN-MG, sob a gestão da Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG) e execução técnica do NUPAD.

O termo doença falciforme é designado a um grupo de desordens hematológicas de origem genética, caracterizado pela presença da HbS nos glóbulos vermelhos, que leva as hemácias a assumirem forma de lua minguante quando expostas a determinadas condições como: febre alta, baixa tensão de oxigênio, pH ácido, entre outras.

As alterações genéticas na hemoglobina são transmitidas de geração em geração. A criança pode possuir apenas traço falciforme, uma forma mais leve/assintomática, ou a forma mais grave (HbSS), que necessita tratamento precoce para evitar complicações. Essas hemoglobinopatias constituem as enfermidades genéticas de maior frequência no mundo.

Em período de crise da doença, a hemácia muda o seu formato (de arredondada passa para o formato de foice), dificultando a troca de oxigênio. Isso pode causar obstrução de vasos e má circulação do sangue (microinfartos) em diversos órgãos, que desencadeiam crises de dores e comprometimentos progressivos de diversos órgãos.

As principais complicações incluem: anemia, crises de dor (vaso-oclusivas), icterícia (olhos e pele amarelos), maior susceptibilidade a infecções, febre, síndrome mão-pé, síndrome torácica aguda, crise de sequestração esplênica, acidente vascular cerebral, priapismo, crise aplásica, ulcerações e osteonecrose. Os sintomas podem ocorrer já no primeiro ano de vida e, caso não recebam o tratamento adequado, apenas 20% das crianças com a doença atingem os cinco anos de idade.

O ideal é que o tratamento seja iniciado antes dos quatro meses de vida e podem ser acessados gratuitamente pelo SUS estão: ácido fólico, analgésicos, anti-inflamatórios, quelantes de ferro, imunobiológicos especiais, hidroxiureia, antibioticoterapia e até transplante de medula óssea. Também está disponível o exame preventivo de Doppler Transcraniano, que identifica o risco de AVC nesse grupo, de 2 a 16 anos.

REFERÊNCIAS

1. Brasil. Ministério da Saúde. Blog da Saúde. Tratamento para Doença Falciforme está disponível no SUS. Disponível em: http://www.blog.saude.gov.br/index.php/servicos/53902-tratamento-para-doenca-falciforme-esta-disponivel-no-sus. Acessado em 17 de maio 2021.
2. Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Hospitalar e de Urgência.Doença falciforme: diretrizes básicas da linha de cuidado / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada e Temática. – Brasília: Ministério da Saúde, 2015. 82 p. il.
3. Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção a Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. Triagem neonatal biológica: manual técnico / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção a Saúde, Departamento de Atenção Especializada e Temática. – Brasília: Ministério da Saúde, 2016. 80 p. : il.
4. Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Assistência à Saúde. Coordenação-Geral de Atenção Especializada. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal / Ministério da Saúde, Secretaria de Assistência à Saúde, CoordenaçãoGeral de Atenção Especializada. – Brasília: Ministério da Saúde, 2002. 90 p.: il. – (Série A. Normas e Manuais Técnicos).
5. NUPAD. Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico. Faculdade de Medicina da UFMG. Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais. Disponível em: https://www.nupad.medicina.ufmg.br/programa-e-acoes/programa-de-triagem-neonatal-de-minas-gerais/. Acessado em 15 maio 2021.
6. SENADO FEDERAL. Disponível em: https://www12.senado.leg.br/noticias/audios/2021/04/senado-aprova-ampliacao-do-teste-do-pezinho-no-sus. Acessado em 20 de maio 2021.