RESUMO
A idiotia amaurótica infantil, também conhecida por doença de Tay-Sachs (DTS) foi descrita por um oftalmologista inglês, chamado Warren Tay, 1881, e por Bernad Sachs, um neurologista americano, 1887, o que justifica o nome dessa idiotia. Existem diferentes tipos de idiotias amauróticas, sendo muitas transicionais. Um dos critérios para diferenciá-las é a idade. Percebe-se que quanto maior a idade, a evolução da doença tende a se prolongar e a diminuir a intensidade dos distúrbios visuais, porém o acometimento extrapiramidal tende a se acentuar. Ela é manifestada somente em indivíduos homozigotos autossômico. Dada a importância quanto à idiotia amaurótica, surge então a necessidade da abordagem da seguinte temática, em que o presente trabalho objetiva conhecer a idiotia amaurótica infantil, tendo como objetivo específico, esclarecer os sinais da doença de Tay-Sachs, identificar os fatores genéticos envolvidos na manifestação dessa anomalia e conhecer a população atingida por esta idiotia. A realização deste estudo tem como preceitos metodológicos a pesquisa bibliográfica, desse modo, foi feito uma revisão literária consultando diferentes tipos de artigos na internet e livros acerca do assunto. Foi possível perceber que os objetivos ora propostos foram alcançados por meio de uma revisão literária que possibilitou a descoberta de novos saberes acerca do tema em questão.
Palavras chaves: Idiotia. Tay-Sachs. Infantil
ABSTRACT-There are different types of amaurotic idiotias, with many transiocionais. One of the criteria to differentiate them is age. It is noticed that the higher the age, the evolution of the disease tends to increase and decrease the intensity of visual disturbances, however extrapyramidal involvement tends to increase. Infantile amaurotic idiocy, also known as Tay-Sachs (DTS) disease was described by an English ophthalmologist, in 1881, named Warren Tay and Bernad Sachs, an American neurologist, 1887, which explains the name of idiocy. Expressed only in autosomal homozygotes. Given the importance for the amaurotic idiocy, then if the need arises in the following thematic approach, where the present work aims at knowing the child amaurotic idiocy, with the specific objective, clear signs of Tay-Sachs disease, identify genetic factors disease and meet the people affected by this idiocy. This study has methodological principles as literature search, which was done a literature review querying different types of articles on the internet and books on the subject. It could be observed that the objectives proposed herein were achieved through a literature review which led to the discovery of new knowledge about the topic.
Key words: Idiocy. Tay-Sachs.infant
INTRODUÇÃO
A idiotia amaurótica familiar é uma doença hereditária, autossômica, recessiva, que se caracteriza principalmente por cegueira progressiva e demência. Sua principal lesão é a destruição neuronal, pelo fato de se acumular substâncias anormais oriundas do metabolismo cerebral nas células nervosas. Existem diferentes tipos de idiotia, conforme a idade de manifestação, como a forma infantil, tardia e a adulta (ALENCA, 1972).
Um dos tipos de idiotia existente é a amaurótica infantil, que também é conhecida por doença de Tay-Sachs, sendo um distúrbio neurológico, degenerativo que se manifesta em crianças a partir de 6 meses, ainda não tendo tratamento (e muito menos cura), o que resulta em morte prematura por volta do 2 anos de idade. A doença está associada à deterioração física e mental intensa, fazendo com que a criança deixe de realizar atividades que já havia aprendido como, engatinhar, pegar objetos, sorrir, dentre outros. Além disso, ela passa a ter aumento da sensibilidade auditiva, o que geralmente deságua em agitação, choro e súbita extensão de membros superiores e inferiores. A paralisia total acontece com o tempo até que ocorra a morte dentre os 2 e 5 anos de idade. Este tipo de idiotia é a forma clássica e também a mais comum, porém alguns grupos étnicos são mais propícios de se desenvolver, como, os descendentes de Judeus, que possuem uma incidência 100x maior do que a de outros grupos existentes (ROZEMBERG, 2008).
Considerando que a enfermagem é um grupo profissional com ampla responsabilidade na assistência à criança e na qual deve ter seu conhecimento sempre amplo, surgiu-se a necessidade de se conhecer acerca da idiotia amaurótica infantil, sendo uma temática pouco divulgada na literatura brasileira de maior credibilidade, necessitando assim de mais incentivos a pesquisas e divulgações para otimizar o conhecimento sobre o tema.
Dada a importância da idiotia amaurótica, surge então a necessidade da abordagem da seguinte temática, em que o presente trabalho pretende conhecer a idiotia amaurótica infantil, tendo como objetivo específico, esclarecer os sinais da doença de Tay-Sachs, identificar os fatores genéticos envolvidos na manifestação da doença e conhecer alguns aspectos a população atingida por esta idiotia.
METODOLOGIA
A realização deste estudo tem como preceitos metodológicos revisão bibliográfica narrativa, a qual foi realizada consultando diferentes tipos de artigos na internet e livros acerca do assunto abordado, o que possibilitou a incorporação de informações organizadas suficientes para dar forma a este artigo. .
Santos (2012), diz que a revisão da literatura pode levar outros nomes, como “revisão bibliográfica” ou até mesmo “estado do conhecimento”, porém todos eles tem o mesmo objetivo que é dissertar acerca de um determinado assunto, a contribuição acadêmica. Por meio dela, é possível ter uma visão de várias pesquisas e contribuições do passado, para que se tenha uma investigação futura e desenvolva estudos. Contudo ela se torna uma forma de comprovar a importância do trabalho realizado pelo pesquisador.
A revisão narrativa é constituída por diferentes fases como a introdução, seguida pelo desenvolvimento do assunto, os comentários e as citações. Este tipo de revisão são publicações amplas, com o objetivo de discutir algum assunto, seja ele pelo ponto de vista teórico ou mesmo contextual (ROTHER, 2007).
Segundo Marconi e Lakatos (2005), na revisão bibliográfica subentende-se que o autor utilizou livros, revistas, e publicações avulsas para levantar uma gama bibliográfica, com o objetivo de fazer o escritor entrar em contato com os diferentes tipos de literatura pesquisados sobre um determinado assunto, tendo estes como auxílio para manipulação das informações. A partir daí que se dá o início de todo tipo de pesquisa.
IDIOTIAS AMAURÓTICAS
Existem diferentes tipos de formas clínicas de idiotia amaurótica familiar, sendo muitas transicionais: idiotia amaurótica infantil ou tipo infantil de Tay e Sachs, idiotia amaurótica congênita, a forma juvenil de Batten e Mayou e a forma tardia de Kufs. Contudo, a distinção entre as formas clínicas, baseia-se na idade em que aparecem os primeiro sintomas, no quadro oftalmológico, no ritmo evolutivo e nas manifestações neurológicas (JULIÃO, CANELAS, LONGO, 1954 e COLAIANNI, SUBHASHINI, 2010).
Por meio de estudos ultraestruturais, histoquímicos e bioquímicos da idiotia amaurótica familiar, foi possível distinguir dois tipos de entidades nosológicas. A primeira que é constituída de armazenamento de gangliósides é a da doença de Tay-Sachs, em que sua patogenia é baseada na deficiência de enzimas lisossômicos. O segundo, que não possui patogenia, foi designado como ceroide –lipofuscinose neuronal, que na verdade são as idiotia tardias, juvenil e adulto, em que ocorre acúmulo de intraneuronal de lipopigmentos (QUEIROZ, NETO, FARIA, 1974).
Na forma infantil, entre o 3º e o 8º mês após o nascimento, que se dá inicio ao processo, sendo progressiva a evolução, até o êxito letal por volta do dois anos. Na forma juvenil a evolução da doença ocorre de modo lento e ocorre por volta dos cinco aos oito anos de idade, levando a morte dentro de 10 a 15 anos, na média. Pelo exame nota-se degenerescência retiniana e atrofia óptica, podendo apresentar alterações motoras e convulsões. Na forma tardia, percebe-se entre os quinze e vinte e seis anos, os principais sintomas, sendo não muito comum o aparecimento de distúrbios visuais. A evolução ocorre de forma lenta, ultrapassando os 15 anos e o quadro neurológico é de forma parecida com o da forma juvenil (JULIÃO, CANELAS, LONGO, 1954).
Contudo, percebe-se que quanto maior a idade, a evolução da doença tende a se prolongar e a diminuir a intensidade dos distúrbios visuais, porém o acometimento extrapiramidal tende a se acentuar. Mas, apesar da idade ser um critério para distinguir os vários tipos, é preciso ter em mente que diferentes formas de sintomas, apesar de raros, podem acontecer nos diferente tipos das idiotias. Pode verificar-se alternâncias na mesma família de formas infantis e juvenis, apesar do caráter heredofamiliar ser marcante em todas as modalidades (ROZEMBERG, 2008).
As idiotias amauróticas têm como fundamento histopatológico o reconhecimento de alterações na retina e no neuraxe, ocorrendo nas células ganglionares a degeneração do citoplasma, além disso, secundariamente as células gliais, também são atingidas. As células, de modo geral, se tumefazem e passam a ter massas granulosas nos prolongamento e no pericárion, sendo essas massas constituídas por lípides. Disposta ao redor do núcleo fica a substância de Nissl, a qual reduz a grânulos muito finos e sem sofrer muitas alterações as neurofibrilas são deslocadas para a periferia. Contudo, os núcleos, apesar das lesões celulares, apresentam relativamente conservados, o que justifica o fato da persistência de relativa integridade funcional (ROZEMBERG, 2008 e KUMAR, ABBAS, FAUSTO, 2005).
IDIOTIA AMAURÓTICA DE TAY-SACHS
A idiotia amaurótica infantil, também conhecida por doença de Tay-Sachs (DTS) foi descrita por um oftalmologista inglês, 1881, chamado Warren Tay, que observou em uma criança de um ano de idade uma lesão macular incomum, quetambém apresentava fraqueza muscular. No exame oftalmológico ele detectou uma mancha branca conspícua e ao centro havia um ponto circular vermelho amarronzado (COLAIANNI, SUBHASHINI, 2010)
Independentemente, Bernad Sachs, um neurologista americano, 1887, descreveu o caso de uma criança que faleceu aos dois anos de idade, apresentando cegueira e uma forma peculiar de deficiência mental. Além disso, ele assinalou nos resultados da autopsia que havia malformações neuronais e deformação craniana, devido à tumefação de células nervosas. E foi por meio destes dois médicos pesquisadores que a idiotia amaurótica infantil, foi também chamada de doença de Tay-Sachs (ALENCAR, 1972).
Existem outros nomes que designam a doença, como, deficiência em hexosaminidade, degeneração cerebromacular, lipidose por deposição de gangliósides, gangliosidose GM2 tipo 1 e unidade alfa (MATAS, 2009).
GENÉTICA NA DOENÇA DE TAY-SACHS
Manifestado somente em indivíduos homozigotos autossômico, uma heredopatia é dominada como herança recessiva autossômica monogênica, sendo um exemplo a doença de Tay-Sachs. Por meio da doença, ocorre uma deficiência acentuada da hexosaminidase A, que é uma enzima lisossômica, cujo processo é determinado por um gene autossômico, em homozigose. A produção desta enzima é dependente no cromossomo 15, especificamente um alelo no loco do braço inferior que participa do metabolismo do gangliosídio Gm2, um lipídeo do sistema nervoso. Com a ausência da enzima, ocorre o acúmulo deste lipídeo nas células ganglionares do cérebro e de outros órgãos, por não ser metabolizado, e com isso provoca retardamento do desenvolvimento, seguido posteriormente por demência, em seguida cegueira, paralisia e por último levando a morte (BEIGUELMAN, 2008).
O acúmulo de lipídeos nas células ganglionares é perceptível por meio do exame ocular, no qual se observa uma área de cor cinza-claro ao redor da fóvea central, além do ponto central de cor avermelhada. A hexosaminidade A, dos heterozigotos do gene que causa a doença, apresenta um número inferior da sua atividade comparado com os indivíduos normais, podendo assim ser detectados. Sua identificação pode ser feita em fibroblastos e leucócitos em cultura, tornando fácil assim mais fácil, além do pré-natal que diagnóstica a deficiência da hexosaminidase A (DESNICK, KABACK, 2001 e KUMAR, ABBAS, FAUSTO, 2005).
SINAIS DA DOENÇA DE TAY-SACHS
A criança que possui idiotia amaurótica infantil apresenta nos primeiros meses de vida um desenvolvimento normal. Os sinais começam a surgir em seguida, pela falta de tônus muscular, nistagmo, apatia e deficiência visual e auditiva. Além disso, a criança passa a ser atraída pela luz no primeiro ano de vida e começa a mover os olhos, seguindo objetos. Quanto aos olhos, o último sintoma é a cegueira total. Diferente das crianças normais, não tem interesse por brinquedos, nem por ambiente circundante. A criança passa então a ser letárgica e na fase terminal a alimentação necessita de tubos. Convulsões e problemas bronquiais se tornam típicos, levando a morte no segundo ano de vida (ROZEMBERG, 2008).
Caso ocorra dúvida quanto aos sintomas supracitados, o exame oftalmológico é uma opção certa para confirmação da doença, no qual se observa um ponto vermelho na retina, que se dá devido à deposição lipídica, sendo esta mancha encontrada em todos os pacientes. Não existe um tratamento disponível e os sinais e sintomas não mudaram desde as primeiras descrições (ROZEMBERG, 2008 e COLAIANNI, SUBHASHINI, 2010).
POPULAÇÃO ATINGIDA
Apesar de sua raridade, a doença de Tay-Sachs ocorre com maior frequência em certos grupos étnicos, como na população judaica, em que a cada 31 indivíduos, 1 é portador e a cada 4000 nascimentos, ocorre 1 caso da doença. Outra população cuja frequência gênica é 10 vezes maior é a franco-canadense e a Cajun, EUA, onde o risco da incidência pode ser 100 vezes maior (ALENCA, 1972).
A incidência da doença na população de judeus diminuiu cerca de 90% quando o diagnóstico ocorre no pré-natal, por meio de programas que são desenvolvidos para detecção e orientação de heterozigotos da doença. Apena em Israel, Canadá e EUA que são desenvolvidos esses tipos programas devido à incidência em suas populações (ALENCA, 1972).
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Após todas as discussões realizadas até então, faz-se necessário apresentar considerações finais a respeito da pesquisa ora em questão. Sendo assim, vale salientar que o estudo surgiu pelo fato de ser um assunto pouco discutido e, consequentemente, pouco conhecido.
Portanto, é pertinente ressaltar que o objetivo deste estudo foi explanar um pouco mais sobre idiotia amaurótica infantil. É notório que esse objetivo ora proposto foi alcançado por meio dessa revisão literária que possibilita otimizar o conhecimento do tema em questão. Além disso, foram discutidos durante a revisão bibliográfica a sintomatologia característica da doença, e ficou claro que não existe cura e nem tratamento, o que impetra gravidade nessa doença, e, contudo, foi relatado que existe uma população com maior predisposição para o desenvolvimento daidiotia amaurótica, que são os descendentes de judeus.
Diante disso, percebe-se a importância de ler para conhecer novos temas e discutí-los para que sejam melhor conhecidos. Esse exercício incita a nossa curiosidade e ao mesmo tempo, ressalta a importância de otimizar o conhecimento sobre algumas doenças muito raras, instigando aos futuros acadêmicos o ampliamento de seus saberes a respeito o estudo abordado por meio da realização de outras pesquisas a respeito de temáticas afins.
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REFERENCIAS
ALENCAR, Alexandre. Forma Juvenil da Idiotia Amaurótica Familiar (Doença de: Spielmeyer-Vogt-Batten). Instituto Oswaldo Cruz. Guanabara: Rio de Janeiro, 1972.
BEIGUELMAN, Bernardo. A interpretação Genética da Variabilidade Humana. Ribeirão Preto: SBG, 2000. 152P. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/mioc/v70n3/tomo70(f3)_111-136.pdf
COLAIANNI, Alessandra; SUBHASHINI, Chandrasekharen; DEEGAN, Robert Cook. Impacto das patentes de genes e as práticas de licenciamento sobre o acesso a testes genéticos e triagem de portadores de doença de Tay-Sachs e a doença de Canavan. Genética em Medicina, v. 12, s/n, p. 5-14, EUA: 2010. Disponível em: http://www.nature.com/gim/journal/v12/n1s/full/gim2010140a.html
DESNICK, Robert; KABACK, Michael. Doença de Tay-Sachs. San Diego: Academic Press, 2001. Disponível em: http://books.google.com.br/books?hl=pt-BR&lr=&id=3JptzFdNjoMC&oi=fnd&pg=PP2&dq=Tay-Sachs-hexosaminidase+A&ots=jyeMHkW7oE&sig=xHUGoj5dZ4OQb3wVIqaCOZ-wNm4#v=onepage&q&f=false.
JULIÃO, Freitas; CANELA, Horácio; LONGO, Norberto. Idiotia Amaurótica Familiar: Forma Juvenil. Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. São Paulo: julho, 1954. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/anp/v14n2/03.pdf
KUMAR A.; ABBAS V.; FAUSTO. Robbins & Cotran. Bases Patológicas das Doenças. 7 ed. Elsevier: Rio de Janeiro, 2005.
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QUEIROZ, Luciano de Souza; NETO, Joaquim da Cruz; FARIA, Lopes. Ceróide-lipofuscinose neuronal, um tipo de idiotia amaurótica familiar: um estudo clínico patológico de quatro casos. Arquivo de Neuro-Psiquiatria, v.32, n. 1, São Paulo, 1974. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1974000100001
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