Um estudo recente conduzido pelo Princess Máxima Center for Pediatric Oncology, na Holanda, revelou que um terço das crianças com tumor de Wilms, o tipo mais comum de câncer renal infantil, apresenta predisposição hereditária para a doença. Com base nos resultados, todos os pacientes com tumor de Wilms passaram a ser submetidos a testes genéticos extensivos.
O câncer ocorre devido a um erro no material hereditário, o DNA, que causa o crescimento descontrolado das células do corpo. Um em cada dez casos de câncer infantil apresenta predisposição hereditária, caracterizada por uma combinação de alterações no DNA, espontâneas ou herdadas de um dos pais, que aumenta o risco de desenvolver um tumor. A frequência e a intensidade da predisposição hereditária na origem do câncer infantil variam conforme o tipo de tumor.
Os pesquisadores analisaram informações hereditárias de todas as crianças diagnosticadas com tumor de Wilms entre 2015 e 2020, sendo o primeiro estudo a coletar dados sobre predisposição hereditária e informações clínicas em um grupo nacional de pacientes. A pesquisa foi financiada pela KiKa e publicada no prestigioso Journal of Clinical Oncology.
Janna Hol, doutoranda do Princess Máxima Center, afirma que a equipe encontrou fatores hereditários em 42 dos 126 pacientes analisados, ou seja, um terço das crianças com tumor de Wilms. Essa proporção foi maior do que o esperado pelos pesquisadores.
Segundo Hol, para muitas crianças com predisposição hereditária, a família pode ser tranquilizada. Por exemplo, quando a predisposição surge logo após a fertilização ou é encontrada apenas no tecido renal, os irmãos não apresentam risco aumentado de desenvolver um tumor de Wilms. Se a predisposição hereditária provém de um ou ambos os pais, os irmãos podem realizar testes genéticos e passam a ser monitorados mais atentamente.
Um dos fatores hereditários encontrados foi a mutação no gene DIS3L2. Crianças que herdam uma cópia defeituosa desse gene de ambos os pais têm uma síndrome rara que pode levar ao desenvolvimento de tumor de Wilms. O estudo mostrou que cinco crianças apresentavam apenas uma cópia defeituosa do gene, herdada de um dos pais saudáveis, enquanto a segunda mutação foi encontrada no próprio tumor, surgindo de forma espontânea.
Com base nos resultados, todas as crianças com tumor de Wilms nos Países Baixos passaram a ser submetidas a extensos testes genéticos. Os pacientes são testados quanto a alterações nos principais genes conhecidos, incluindo os genes identificados no estudo.
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Referências:
Hol JA, Kuiper RP, van Dijk F, Waanders E, van Peer SE, Koudijs MJ, et al. Prevalence of (Epi)genetic Predisposing Factors in a 5-Year Unselected National Wilms Tumor Cohort: A Comprehensive Clinical and Genomic Characterization. J Clin Oncol. 2022;40(17). doi: 10.1200/JCO.21.02510. PMID: 35230882.
Princess Máxima Center for Pediatric Oncology. One third of children with a kidney tumor has hereditary predisposition [news release]. Eureka Alert. 2022 Mar 1 [acessado em 2023 Mai 2]. Disponível em: https://www.eurekalert.org/news-releases/945020