Pesquisadores do Brigham and Women’s Hospital, do Sistema de Saúde Veterans Affairs (VA) de Boston e da Harvard Medical School desenvolveram e validaram escores de risco poligênico (PRS) para seis doenças comuns, conforme artigo publicado em 18 de abril de 2022 na Nature Medicine. Os escores ajudam a prever o risco de um indivíduo desenvolver doenças como diabetes tipo 2 e câncer de mama. Esses escores podem fornecer informações clinicamente significativas e serem incorporados nas decisões médicas sobre prevenção e rastreamento.
O estudo, chamado Genomic Medicine at VA (GenoVA), é um ensaio clínico randomizado envolvendo testes de PRS em adultos saudáveis. Os pesquisadores desenvolveram e validaram um teste laboratorial para escores de risco poligênico das seguintes doenças: fibrilação atrial, doença arterial coronariana, diabetes tipo 2, câncer de mama, câncer colorretal e câncer de próstata.
Os resultados iniciais do estudo mostraram que 11% dos pacientes apresentaram alto risco poligênico para fibrilação atrial, 7% para doença arterial coronariana, 8% para diabetes tipo 2 e 6% para câncer colorretal. Entre os homens, 15% tiveram alto risco para câncer de próstata e 13% das mulheres para câncer de mama. O GenoVA Study planeja inscrever mais de 1.000 pacientes e acompanhá-los por dois anos para observar como médicos e pacientes usam os escores de risco poligênico no cuidado clínico.
Os pesquisadores enfrentaram vários desafios na implementação dos testes de PRS. Um dos problemas mais importantes foi a menor precisão dos escores em indivíduos de ascendência não europeia. Para contornar essa limitação, foram aplicados métodos estatísticos adicionais, permitindo o cálculo do PRS em diferentes grupos raciais. No entanto, os pesquisadores enfatizam a importância de aumentar a diversidade dos pacientes envolvidos em pesquisas genômicas.
Outro desafio enfrentado foi a necessidade de apoio aos médicos e pacientes para entender e utilizar os escores de risco poligênico na tomada de decisões médicas. Ainda não existem diretrizes clínicas para auxiliar os médicos a tratar pacientes com alto risco de forma diferente dos pacientes com risco médio. No entanto, o estudo fornece materiais educacionais voltados para médicos e pacientes, além do suporte de um conselheiro genético.
Os pesquisadores esperam que os resultados do estudo GenoVA possam servir como um guia útil para outros laboratórios e sistemas de saúde que buscam implementar testes de escore de risco poligênico no cuidado dos pacientes.
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Referência:
Brigham and Women's Hospital. (2022). Newly Developed Genetic Risk Scores Could Help Patients, Physicians Make Health Decisions. Disponível em: https://www.brighamandwomens.org/about-bwh/newsroom/research-briefs-detail