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A medicina preditiva e o mapeamento do genoma brasileiro

A medicina preditiva e o mapeamento do genoma brasileiro

Se você tivesse uma “bola de cristal” e conseguisse acessar seu futuro, identificando biologicamente o tempo de vida restante e as doenças que poderia desenvolver, que impacto isso teria em sua vida e de seus familiares? A resposta é certamente bastante subjetiva e, hipotetizar difere de viver essa realidade de fato.

Algumas pessoas poderiam fazer um planejamento financeiro e um cronograma de desejos a realizar antes da morte. Outras poderiam antecipar a morte com a preocupação que a informação traz.

Para as doenças, poderíamos inserir uma série de exames diagnósticos e ações preventivas, evitando o sofrimento e a dor do adoecimento, assim como prolongar a vida através do genoma, por exemplo.

A medicina de precisão caminha no sentido de possibilitar a predição de inúmeras doenças, assim como a melhoria no processo diagnóstico, otimizando a expectativa de cura para muitas enfermidades, até então bastante significativas em mortalidade populacional, como o câncer, doenças cardíacas e neurodegenerativas.

Para isso, lança mão de uma ferramenta singular: a genética!

No mundo todo, pesquisadores têm somado esforços na identificação de quais fatores genéticos interagem com o ambiente para gerar doenças.

O caminho de identificação propiciará atuar na predição, prevenção e otimização diagnóstica e curativa. Esse caminho do genoma e das “ômicas” (epigenômica, farmacogenômica, nutrigenômica, microbiômica, metabolômica etc) é dependente do desenvolvimento tecnológico capaz de dar conta da integração de “big data” de informações moleculares e de saúde.

É necessário conciliar inteligência artificial e gerar custo de tecnologia acessível, assim como interfaces user friendly para os profissionais da saúde atuarem nesta linha. 

 

Singapura: exemplo de genoma populacional

Apesar dos inúmeros desafios, já existem exemplos práticos de aplicação de resultados da avaliação do genoma completo populacional.

Como por exemplo em Singapura, onde a caracterização interétnica de polimorfismos de genes que codificam enzimas que metabolizam drogas e transportadores de drogas, permitiu identificar singularidades populacionais e conduzir investigações específicas para adequação de doses para certos medicamentos, não apenas seguindo os padrões europeus, pois as variantes não são as mesmas.

 

Tal diversidade genética da população brasileira a torna única na possibilidade de identificação das configurações genéticas para inúmeros fenótipos tanto de proteção quanto de risco para o desenvolvimento de certas doenças, e expressão de determinadas características. O conhecimento sobre a genética de nossa população é primordial para que se possa desenvolver medicina personalizada no País.

Genomas Brasil

Em outubro deste ano (2020) o ministério da Saúde lançou o programa “Genomas Brasil” com o intuito de sequenciar o código genético de 100 mil brasileiros.

Esse programa capacita-nos para medicina de precisão, e esse é um benefício corroborado pela Constituição da República Federativa Brasileira. Serão geradas informações únicas, que poderão caracterizar nossa população, desde ancestralidade, diversidade étnica até as configurações de saúde e doença. É do DNA de pessoa em pessoa que se conhece a população.

E para as informações individuais, quais os benefícios? E os riscos? Quem poderá acessar essas informações? Os profissionais da saúde? Eles serão capacitados para a comunicação destas informações?

Saber que tenho propensão a desenvolver uma doença que ainda não tem tratamento pode ser mais danoso que benéfico. Mas é uma informação minha que foi gerada, tenho o direito a saber e a não saber também. E quais são os riscos desta informação chegar aos planos de saúde? É justo uma taxa diferencial de valores, de acordo com a predisposição genética, assim como já há variação nos preços por idade do segurado? E as empresas? Posso ser submetido ou não a determinadas condições de insalubridade de acordo com a predisposição para determinados tumores, mas também posso deixar de ser contratado.

Conclusão

A reflexão ética visa gerar competência para o gerenciamento de riscos e benefícios sociais. Se faz necessário identificar o que é considerado bom ou ruim no âmbito coletivo, fazendo uso da liberdade de escolha na tomada de decisão.

Será que nós temos um arcabouço de valores morais e éticos capaz de gerenciar os riscos e benefícios do sequenciamento genético na população brasileira?

Não há dúvidas de que os benefícios deste projeto sobrepõe os riscos. Contudo, os riscos são significativos o suficiente para que se constitua, por exemplo, um comitê de gerenciamento dos riscos e acesso de dados, com envolvimento da sociedade brasileira, visando minimizá-los, considerando o direito humano universal de garantia de que os interesses e o bem-estar do indivíduo prevaleçam sobre o interesse exclusivo da ciência ou da sociedade. 

 

Nosso DNA é capaz de revelar informações importantíssimas sobre nossa saúde futura,  seu sequenciamento é mais uma ferramenta biotecnológica a serviço da promoção de saúde, mas  nossas escolhas e autonomia na tomada de decisão são preponderantes!

 

Academia Médica
Daiane Priscila Simão
Daiane Priscila Simão Seguir

Bióloga geneticista e bioeticista. Pesquisadora, educadora e consultora de parentalidade

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