Recomendações Internacionais para Testes Genéticos em Doenças Cardíacas Hereditárias
Quando pacientes e familiares devem se submeter a uma avaliação genética para uma condição cardíaca?
Documento de consenso de diversas sociedades de ritmologia estabelece o papel dos paineis genômicos na cardiologia
"Este é agora o documento de referência que todos os clínicos devem usar para decidir se o teste genético é indicado para pacientes com doenças cardíacas hereditárias e seus parentes"
"Fornecemos critérios rigorosos sobre quem deve ser avaliado e recomendamos quais genes devem ser examinados."
Professor Arthur Wilde, do Centro Médico Acadêmico, Centros Médicos Universitários de Amsterdã, Países Baixos.
O objetivo do teste genético em pacientes com uma doença cardíaca hereditária é determinar a causa. Em algumas condições, isso ajuda os médicos a fazer um diagnóstico preciso, fornece informações sobre o prognóstico e determina o tratamento. Por exemplo, na síndrome do QT longo, que é potencialmente letal, mas tratável, um eletrocardiograma (ECG) normal não exclui a condição e o teste genético é necessário para esclarecer o diagnóstico. A variante genética específica impacta tanto o prognóstico quanto as escolhas terapêuticas.
Uma vez que uma causa genética é identificada no paciente, os membros da família, incluindo crianças, podem ser rastreados. O documento detalha em quais condições os parentes devem receber o teste genético. Na síndrome do QT longo, por exemplo, os membros da família devem ser testados. "Muitas dessas condições começam com uma parada cardíaca em um jovem que morre ou quase morre", disse o Professor Wilde. "A maneira de evitar que isso aconteça com um membro da família é por meio do teste genético em conjunto com a triagem clínica. Aqueles que são afetados podem ser tratados, por exemplo, com medicamentos ou com um desfibrilador para corrigir um ritmo cardíaco fatal, e aqueles que não são afetados podem ser tranquilizados."
Aconselhamento e Efeitos do diagnóstico genético
Aconselhamento genético é essencial e deve começar mesmo antes que os testes clínicos e genéticos sejam realizados. Um diagnóstico pode mudar a vida, pois "pode provocar ansiedade significativa ou tratamento agressivo", afirma o documento. O Professor Wilde disse que as consequências de um diagnóstico positivo devem ser explicadas antes de qualquer exame. "Por exemplo, se um indivíduo não tem sintomas, mas seu irmão tem uma doença cardíaca hereditária grave, a primeira pergunta deve ser 'você quer saber se tem essa condição, sim ou não?'," ele disse. "Um diagnóstico pode desencadear dificuldades com seguros, obtenção de hipoteca, e assim por diante. Ele ou ela precisa ser informado antes de tomar qualquer decisão."
O artigo fornece recomendações sobre testes genéticos para quatro grupos de condições cardíacas causadas por defeitos genéticos: síndromes de arritmia hereditárias, cardiomiopatias, morte cardíaca súbita ou sobreviventes de parada cardíaca inexplicada, e doença cardíaca congênita. A mais comum destas é a cardiomiopatia hipertrófica, que afeta pelo menos uma em cada 500 pessoas.
O capítulo sobre doença cardíaca congênita também fornece conselhos detalhados sobre testes genéticos em mulheres grávidas e descendentes. O Professor Wilde disse: "Este é um campo em rápida evolução e o teste genético é recomendado para condições nas quais há alta probabilidade de identificar a causa. Como para todas as condições cardíacas genéticas, o teste para defeitos cardíacos congênitos deve ser coordenado por cardiologistas e especialistas em genética clínica, com apoio de conselheiros genéticos."
Além das condições causadas por defeitos genéticos únicos, os autores descrevem como a genética pode desempenhar um papel na manifestação de condições cardíacas mais comuns, como doença arterial coronária e insuficiência cardíaca. O Professor Wilde explicou: "Essas condições não são causadas por uma única variante genética, mas em alguns pacientes há um componente genético. Os pesquisadores estão investigando como a combinação de variantes genéticas frequentemente ocorrentes pode causar ou influenciar a suscetibilidade à doença. Este é um campo emergente e ainda é cedo para fazer recomendações."
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A declaração de consenso internacional sobre testes genéticos para doenças cardíacas foi desenvolvida pela Associação Europeia de Ritmo Cardíaco (EHRA), um ramo da ESC; a Sociedade de Ritmo Cardíaco (HRS); a Sociedade de Ritmo Cardíaco da Ásia Pacífico (APHRS); e a Sociedade de Ritmo Cardíaco da América Latina (LAHRS).3 Também é publicada no Heart Rhythm, o jornal oficial da HRS, Journal of Arrhythmia, o jornal oficial da APHRS, e Journal of Interventional Cardiac Electrophysiology, o jornal oficial da LAHRS.
