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Sequenciamento Genômico Rápido em UTI Neonatal

Sequenciamento Genômico Rápido em UTI Neonatal
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fev. 26 - 4 min de leitura
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A aplicação do sequenciamento genômico rápido (rGS) na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN) representa um avanço significativo no diagnóstico e tratamento de neonatos criticamente doentes. Uma pesquisa pioneira realizada em Israel e publicada na JAMA Network Open em 22 de fevereiro de 2024, revela o potencial transformador dessa tecnologia no contexto do sistema de saúde pública nacional. Este estudo prospectivo nacional avaliou a viabilidade, eficácia diagnóstica e utilidade clínica do  sequenciamento genômico rápido em 130 neonatos criticamente doentes, marcando a primeira implementação em larga escala dessa tecnologia em um sistema de saúde universal.

Diagnóstico Preciso e Rápido

Um dos principais desafios enfrentados nas UTINs é o diagnóstico preciso de distúrbios genéticos, que são responsáveis por uma parcela significativa da morbidade e mortalidade neonatal. O sequenciamento genômico rápido oferece uma solução promissora, permitindo a identificação rápida de uma ampla gama de variantes genômicas, incluindo anormalidades cromossômicas, variantes de número de cópias, expansões de repetições de trinucleotídeos, disomia uniparental e variantes em regiões não codificantes. A pesquisa revelou um tempo médio de resposta de 7 dias, com diagnósticos precisos sendo entregues de forma mais rápida para o grupo diagnosticado, demonstrando a viabilidade do  sequenciamento genômico rápido em um contexto nacional.

Impacto Clínico e Econômico

O estudo mostrou uma taxa de diagnóstico de 50%, consideravelmente superior à média de 30% a 40% relatada em estudos anteriores. Esse alto rendimento diagnóstico não apenas facilita intervenções médicas precisas e oportunas mas também contribui para a economia dos cuidados de saúde, principalmente por meio da redução do tempo de internação hospitalar. A capacidade de oferecer tratamentos personalizados e a inclusão de pacientes em ensaios clínicos específicos prometem melhorar significativamente o prognóstico para esses neonatos.

Ampliação dos Critérios de Indicação

Inicialmente, as indicações para o sequenciamento genômico concentravam-se em neonatos e lactentes com anomalias congênitas ou fenótipos neurológicos. No entanto, estudos recentes, incluindo este, ampliaram essas indicações para incluir qualquer criança criticamente doente suspeita de ter um distúrbio genético. Isso reflete uma compreensão crescente da variedade de condições que podem ser esclarecidas por meio do sequenciamento genômico rápido, permitindo uma abordagem mais abrangente no cuidado neonatal.

Benefícios para a Saúde Pública

Implementado no contexto do sistema de saúde pública israelense, que oferece cobertura universal, o estudo demonstra a viabilidade de integrar o  sequenciamento genômico rápido como uma ferramenta diagnóstica padrão para neonatos criticamente doentes em uma escala nacional. Essa abordagem colaborativa envolvendo UTINs e geneticistas em todo o país não apenas comprova a possibilidade de retorno rápido dos resultados diagnósticos em uma escala nacional mas também sublinha a importância de tal tecnologia no apoio às decisões de manejo clínico sem comprometer o prognóstico.

Desafios e Limitações

Apesar dos resultados promissores, o estudo reconhece limitações, incluindo potenciais vieses devido à falta de avaliação sistemática de todos os recém-nascidos elegíveis e possíveis subestimações da utilidade clínica devido à avaliação de curto prazo. No entanto, os achados sugerem que o acompanhamento de longo prazo e a reanálise periódica podem oferecer insights adicionais sobre a utilidade clínica do rGS em neonatos doentes.


A implementação bem-sucedida do  sequenciamento genômico rápido em neonatos criticamente doentes, conforme demonstrado neste estudo nacional israelense, ressalta o potencial dessa tecnologia para revolucionar o cuidado neonatal. Com a possibilidade de diagnósticos rápidos e precisos, tratamento personalizado e planejamento reprodutivo informado para as famílias, emerge como uma ferramenta indispensável na UTIN, prometendo melhorar significativamente os desfechos para neonatos doentes e suas famílias. Este estudo portanto, marca um passo significativo em direção ao avanço do cuidado neonatal e da genética médica.


Referência: 

Marom D, Mory A, Reytan-Miron S, et al. National Rapid Genome Sequencing in Neonatal Intensive Care. JAMA Netw Open. 2024;7(2):e240146. doi:10.1001/jamanetworkopen.2024.0146


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