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Síndrome de DiGeorge ou deleção 22q11.2: características, diagnóstico e manejo

Síndrome de DiGeorge ou deleção 22q11.2: características, diagnóstico e manejo

 

A Síndrome de DiGeorge, também conhecida como síndrome de deleção 22q11.2, é uma doença genética rara decorrente de distúrbio cromossômico que causa diversos problemas no feto e no desenvolvimento de vários sistemas do corpo. Pode levar a problemas cardíacos, mau funcionamento do sistema imunológico, fenda palatina e baixos níveis de cálcio no sangue. Foi identificada no começo da década de 1990, e é considerada frequente. Pessoas com a síndrome têm 50% de risco de transmiti-la aos filhos.

As causas da síndrome estão relacionadas ao uso de álcool durante a gravidez, desenvolvimento de diabetes gestacional e a alterações genéticas espontâneas do cromossomo 22, que podem acontecer sem causa específica.

A maioria das características desta síndrome é visível após o nascimento, mas em alguns casos os sintomas podem ficar evidentes no decorrer da infância, principalmente se a anomalia for de grau leve.

O diagnóstico precoce é fundamental para a adequada avaliação e manejo clínico dos indivíduos e seus familiares.

Entre as manifestações da síndrome estão:

  • pele azulada
  • distúrbios hormonais
  • alterações faciais (implantação baixa das orelhas, boca em forma de boca de “peixe”, má formação nos olhos)
  • surdez ou diminuição acentuada da audição
  • anomalias cardíacas
  • problemas psiquiátricos, comportamentais e cognitivo
  • atraso mental
  • déficit de crescimento

Além disso, em alguns casos, a Síndrome de DiGeorge também pode causar problemas respiratórios, dificuldade para aumentar de peso, atraso na fala, espasmos musculares ou infecções frequentes, como amigdalite ou pneumonia, por exemplo.

Geralmente o diagnóstico da Síndrome de DiGeorge é feito pelo médico pediatra através da observação das características da doença.

Exames de diagnóstico podem ser feitos para identificar a incidência de alterações cardíacas comuns da síndrome de deleção 22q11.2, além de exame de sangue para avaliação da presença de alterações no cromossoma 22, responsável pelo surgimento da síndrome.


Fonte
https://casahunter.org.br/doencas-raras/sindrome-digeorge.php

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