A Síndrome de Lynch, também conhecida como câncer colorretal hereditário não polipose, é a causa mais comum de câncer colorretal hereditário, afetando cerca de 1,2 milhão de indivíduos nos Estados Unidos. Uma publicação da JAMA destaca a prevalência dessa condição genética, e suas ramificações e métodos de diagnóstico e gestão.
Fonte: Hornbuckle K, Fritz CDL
Genética e Risco de Câncer
Indivíduos com Síndrome de Lynch possuem uma probabilidade de 50% de herdar variantes genéticas específicas de um dos pais afetados. Estas variantes estão envolvidas na reparação do DNA danificado. A pesquisa enfatiza que o risco vitalício de desenvolver câncer varia de 10% a 80%, dependendo da variante genética específica e pode ser influenciado por fatores de estilo de vida, como tabagismo e uso de álcool.
Outros Cânceres Associados
Além do câncer colorretal, a Síndrome de Lynch está associada a uma gama mais ampla de cânceres, incluindo os de útero, ovário, estômago, pâncreas, rins, bexiga, ureteres, próstata, intestino delgado, trato biliar, cérebro e pele (como o carcinoma de células escamosas). Estes cânceres frequentemente são diagnosticados antes dos 50 anos de idade, ressaltando a necessidade de vigilância precoce e agressiva.
Diagnóstico e Triagem
O diagnóstico da Síndrome de Lynch é realizado por meio de testes genéticos em amostras de sangue, frequentemente envolvendo múltiplos genes. A importância do aconselhamento genético prévio aos testes é destacada, preparando os indivíduos para as implicações de um possível diagnóstico positivo, incluindo as dificuldades potenciais com segurabilidade e as consequências psicológicas.
Critérios de Testagem
Os critérios de Amsterdã e Bethesda são utilizados para determinar quem pode se beneficiar do aconselhamento e testagem genética. O critério de Amsterdã foca na história familiar, enquanto o de Bethesda é mais orientado para indivíduos já diagnosticados com câncer colorretal ou outros cânceres associados à Síndrome de Lynch.
Screening Recomendado
Para indivíduos diagnosticados com a Síndrome de Lynch, recomenda-se que a colonoscopia para rastreamento de câncer colorretal e pólipos pré-cancerosos comece entre os 20 e 25 anos, ou 2 a 5 anos antes do diagnóstico mais precoce de câncer colorretal na família. A colonoscopia deve ser realizada a cada 1 a 2 anos, com triagens adicionais para outros cânceres baseadas no histórico familiar.
Referência:
Hornbuckle K, Fritz CDL. What Is Lynch Syndrome? JAMA. 2024;332(2):178. doi:10.1001/jama.2024.8552