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Variantes Genéticas e Câncer de Mama de Intervalo

Variantes Genéticas e Câncer de Mama de Intervalo
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jan. 28 - 4 min de leitura
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  • Variantes genéticas em genes específicos, quadruplicam o risco de câncer de mama de intervalo, sublinhando a importância da genética na prevenção e detecção.
  • Há uma necessidade de rastreamento mamográfico mais frequente e personalizado para mulheres com alta densidade mamográfica e histórico familiar de câncer de mama.
  • Inovações no rastreamento e aconselhamento genético podem revolucionar o tratamento do câncer de mama, melhorando sobrevida e a qualidade de vida das pacientes.

Um estudo publicado em  JAMA Oncology, em 25 de janeiro de 2024, pesquisadores apresentaram descobertas significativas sobre as alterações genéticas associadas ao câncer de mama de intervalo, um tipo de câncer detectado entre os exames de rastreamento mamográficos programados. O estudo destaca a complexidade do diagnóstico precoce do câncer de mama e a necessidade de estratégias de rastreamento mais personalizadas.


O câncer de mama de intervalo, caracterizado pela sua detecção em estágios mais avançados e maior probabilidade de ser negativo para receptores de estrogênio (ER), progesterona (PR) e ser triplo-negativo, é associado a um prognóstico desfavorável. Pesquisas anteriores indicam que aproximadamente 30% dos cânceres de mama não são identificados em exames de rastreamento, enfatizando a relevância de entender melhor os fatores de risco associados a esses casos.

A pesquisa examinou a associação de variantes patogênicas truncadoras de proteínas (PTVs) em cinco genes principais (ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 e PALB2) com o risco de desenvolver câncer de mama de intervalo, em comparação com o câncer detectado por rastreamento (SDC). Os resultados indicam que mulheres com histórico familiar de câncer de mama e variantes deletérias em qualquer um desses genes têm quatro vezes mais chances de desenvolver câncer de mama de intervalo em comparação com SDC, além de apresentarem uma sobrevida significativamente pior.

Este estudo é pioneiro ao investigar as diferenças genéticas entre o câncer de mama detectado por rastreamento e o intervalar, utilizando dados de mais de 113.000 mulheres do Breast Cancer Association Consortium. A análise revelou que as PTVs nos genes BRCA1/2 e PALB2 estão significativamente mais associadas ao câncer de mama intervalar, sugerindo que são entidades distintas em termos de genética e biologia subjacentes.

A densidade mamográfica elevada foi outro fator considerado, pois reduz a sensibilidade do rastreamento mamográfico, aumentando a probabilidade de um diagnóstico intervalar. O estudo aponta para a necessidade de regimes de rastreamento especializados para mulheres com variantes genéticas específicas ou forte história familiar de câncer de mama, alinhando-se às diretrizes europeias recentes para um rastreamento mais frequente.

As descobertas deste estudo sublinham a importância de abordagens de rastreamento baseadas no risco personalizado, potencialmente incorporando testes genéticos para identificar mulheres em alto risco de desenvolver câncer de mama de intervalo. À medida que os custos dos testes variantes diminuem, essa estratégia pode oferecer um valor significativo para o cuidado de saúde, permitindo uma identificação mais precisa de pacientes com prognóstico desfavorável.


Esta pesquisa representa um avanço na compreensão do câncer de mama, fornecendo insights para a otimização de programas de rastreamento e tratamento clínico, visando reduzir a mortalidade associada a essa doença. As implicações para o aconselhamento genético de famílias de alto risco e para a população geral que participa de programas de rastreamento, são consideráveis, marcando um passo em direção a estratégias de prevenção e tratamento mais eficazes e personalizadas.


Para mais detalhes sobre os resultados deste estudo, disponibilizamos aqui o link de acesso a pesquisa na íntegra.



Referência: 

Rodriguez J, Grassmann F, Xiao Q, et al. Investigation of Genetic Alterations Associated With Interval Breast Cancer. JAMA Oncol. Published online January 25, 2024. doi:10.1001/jamaoncol.2023.6287


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