Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), as doenças raras são definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil indivíduos. Dentre as doenças raras relacionadas à parte respiratória, podemos destacar:
1-
FIBROSE PULMONAR IDIOPÁTICA
A fibrose pulmonar idiopática (FPI) é uma pneumopatia intersticial fibrosante crônica, progressiva, restrita ao pulmão e de etiologia desconhecida.
É uma das doenças intersticiais pulmonares mais frequentes, com incidência estimada em 4,6 a 16,3 casos/100.000 e prevalência de 13 a 20 casos/100.000.
Fatores de risco:
- Tabagismo.
- Exposições ambientais: especialmente à poeira de metais e poeira de madeira. A relevância dessas associações é ainda desconhecida.
- Doença do refluxo gastroesofágico (DRGE): importante fator associado, estando presente em até 90% dos casos.
- Fatores genético: vários genes vem sendo estudados como potencialmente implicados a patogenia da FPI.
- Agentes microbiológicos: vírus Epstein-Baar, citomegalovírus, vírus da hepatite e herpes vírus 7 e 8 vêm sendo estudados como potenciais desencadeadores da doença.
A FPI apresenta quadro clínico inespecífico, sendo os sintomas mais comuns tosse seca e dispneia progressiva. Por esse motivo, o tempo entre o aparecimento dos primeiros sintomas e o diagnóstico correto costuma ser longo, frequentemente excedendo um ano. Muitas vezes, os sintomas são negligenciados, sendo atribuídos ao envelhecimento ou a outras comorbidades (como doença pulmonar obstrutiva crônica) e tabagismo.
2- HIPERTENSÃO PULMONAR
Hipertensão pulmonar é a denominação dada a um conjunto de alterações que dificultam a passagem do sangue pelas artérias e veias pulmonares. Assim, a doença leva a uma sobrecarga do coração. A HP é caracterizada por pressão arterial pulmonar elevada (pressão arterial pulmonar média ≥ 25 mmHg em repouso), com pressão de oclusão da artéria pulmonar e/ou pressão diastólica final do ventrículo esquerdo (VE) ≤ 15 mmHg, obtidas através de cateterismo da artéria pulmonar.
Existem vários mecanismos celulares e moleculares que causam a hipertensão pulmonar. Eles não estão sempre presentes em todas as pessoas. Nos portadores de doenças autoimunes - como a esclerodermia, HIV, esquistossomose, anemia falciforme, entre outras - o risco de desenvolvê-la é maior. Em algumas pessoas, porém, não se consegue identificar a causa da doença, o que caracteriza o diagnóstico de hipertensão arterial pulmonar idiopática.
A Organização Mundial de Saúde (OMS) definiu uma classificação para a HP baseada nas etiologias. Ela deve ser aplicada assim que observada PAPm ≥ 25 mmHg. Confira:
• Grupo 1 - Hipertensão arterial pulmonar (HAP): causas idiopáticas, hereditárias, HIV, drogas (anorexígenos,anfetaminas, cocaína, etc.), doenças do tecido conjuntivo e hipertensão portal;
• Grupo 2 - HP devido à cardiopatia esquerda: acometimento de ventrículo esquerdo (VE).
• Grupo 3 - HP devido à doença pulmonar crônica e/ou hipoxemia: doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) e fibrose cística.
• Grupo 4 - HP devido a obstruções da artéria pulmonar: tromboembolismo pulmonar (TEP) crônico.
• Grupo 5 - HP devido a mecanismos multifatoriais: doenças hematológicas, metabólicas e sistêmicas como anemia falciforme,doenças mieloproliferativas, amiloidose e sarcoidose.
O sintoma de apresentação mais comum da hipertensão pulmonar é a dispneia aos esforços. A apresentação clínica depende da causa subjacente. No decorrer da doença, o paciente pode apresentar dor torácica atípica (angina), síncope, palpitações e congestão (edema periférico, ascite, derrame pleural, hepatomegalia e turgência jugular), por acometimento de ventrículo direito (VD). Através da ausculta durante o exame físico, pode-se evidenciar também um sopro diastólico em foco pulmonar com B2 aumentado, conhecido como sopro de Graham Steel. Além disso, anorexia e dor em quadrante superior direito de abdome por congestão hepática também são manifestações possíveis.
3-FIBROSE CÍSTICA
A FC é uma doença genética cujo padrão de hereditariedade é autossômico recessivo. É causada por mutações em um gene localizado no braço longo do cromossomo 7, o qual codifica uma proteína reguladora da condutância iônica transmembrana que ordena e participa do transporte de eletrólitos através das membranas celulares. A expressão clínica da doença é variada. Essa doença resulta principalmente em infecções respiratórias crônicas, insuficiência das enzimas pancreáticas e complicações associadas em pacientes não tratados.
4- DEFICIÊNCIA DE ALFA-1 ANTITRIPSINA
A deficiência de alfa-1 antitripsina (DAAT) é um distúrbio genético raro causado por uma mutação no gene SERPINA1, que codifica o inibidor de protease alfa-1 antitripsina (AAT). A DAAT predispõe os indivíduos a DPOC e doença hepática. Trata-se de uma doença subnotificada devido ao desconhecimento dos médicos. particularmente por que o diagnóstico laboratorial é o único método de identificação da DAAT em indivíduos com DPOC; à diversidade racial da população, o que pode fazer com que indivíduos de ascendência europeia, que apresentam maior frequência de alelos envolvidos nas alterações pulmonares iniciais, sejam negligenciados; e, até recentemente, à falta de métodos diagnósticos rápidos e convenientes.
A AAT é um membro da superfamília de inibidores de serina protease. Sintetizada principalmente pelos hepatócitos (≥ 80%), a AAT também é encontrada no pulmão, rim e intestino. Sua principal função é inibir a elastase neutrofílica, responsável por digerir células danificadas ou de envelhecimento e bactérias para promover a cicatrização.
A AAT também inibe inúmeras outras enzimas proteolíticas, fornecendo mais de 90% da capacidade antiprotease do soro. Evidências percebidas nos últimos anos indicam que ela também possui propriedades anti-inflamatórias, imunomoduladoras e antimicrobianas de amplo espectro.
As principais manifestações clínicas da DAAT grave são doença pulmonar (enfisema) e doença hepática (hepatite crônica, cirrose e hepatoma).
Considerações finais:
O principal fator a se considerar é a complexidade de tais doenças, podendo ser confundidas com outras comorbidades. Cabe ao profissional de saúde ter o olhar atento aos sintomas e queixas do paciente a fim de obter um diagnóstico mais preciso. Vale salientar esse maior cuidado aos pacientes mais idosos, visto que muitos fatos podem ser erroneamente associados ao envelhecimento.
Referências:
BOENHRINGER INGELHEIM, “Doenças raras”, disponível em: https://www.boehringer-ingelheim.com.br/press-release/doencas-raras/dia-mundial-das-doencas-raras , acessado em 14/02/2023.
FMUSP. Clínica Médica. 2. ed. São Paulo: Manole, 2016. 1016 p.
JORNAL BRASILEIRO DE PNEUMOLOGIA, “Atualização e perspectivas futuras para o diagnóstico da deficiência de alfa-1 antitripsina no Brasil”, disponível em : https://www.jornaldepneumologia.com.br/details/3511/pt-BR/atualizacao-e-perspectivas-futuras-para-o-diagnostico-da-deficiencia-de-alfa-1-antitripsina-no-brasil, acessado em: 15/02/2023.
DRAUZIO VARELLA, “Hipertensão Pulmonar”, disponível em: https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/hipertensao-pulmonar/ , acessado em: 18/02/2023.
SANAR, “Hipertensão Pulmonar”, disponível em: https://sanarflix.sanar.com.br/aluno/?_gl=1*1xgnvpn*_ga*MTMzODAxNzc2MS4xNjc0NDk2ODI4*_ga_Y6LEKXZD1K*MTY3Njc2NjIwMC4yLjAuMTY3Njc2NjIwMi41OC4wLjA.#/portal/sala-aula/5daa042f4340d20011fb234c/5f98e092fc98a10011e661b9/documento/5fdac1ed146cf5001d54341e , acessado em: 18/02/2023.
DRAUZIO VARELLA, “Fibrose Cistica”, disponível em: https://drauziovarella.uol.com.br/pediatria/fibrose-cistica-entrevista/ acessado em: 18/02/2023.
Autora : Nadine Cristina Machado.
Co- autora: Lilian Galligani
O GEPRAPS é um grupo interdisciplinar e multidisciplinar de profissionais da saúde, que desenvolvem trabalhos e reflexões sobre as situações relacionadas às Doenças Respiratórias Crônicas – DRCs no Brasil .O principal objetivo do grupo é apoiar as boas práticas assistenciais, a educação permanente, o desenvolvimento multiprofissional continuado e a pesquisa respiratória na Atenção Primária a Saúde, com enfoque nas linhas de cuidado das Doenças Respiratórias Crônicas e Tabagismo. Para mais informações, clique aqui. Ou acesse @gepraps.