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#doencas-raras (6)

Avanços no Diagnóstico Genético de Doenças Raras em Pediatria: Impacto na Prática Clínica e no Manejo de Pacientes

Este artigo aborda o estudo Deciphering Developmental Disorders, que identificou as causas genéticas de doenças raras em aproximadamente 5.500 crianças, trazendo importantes avanços no diagnóstico e tratamento dessas condições na
Avanços no Diagnóstico Genético de Doenças Raras em Pediatria: Impacto na Prática Clínica e no Manejo de Pacientes
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Dia Mundial das Doenças Raras! Conheça os principais problemas pulmonares incomuns

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), as doenças raras são definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil indivíduos. Dentre as
Dia Mundial das Doenças Raras! Conheça os principais problemas pulmonares incomuns
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Meu aluno com autismo possui indicações de doenças raras. O que fazer?

A proposta deste texto é apresentar e relatar um pouco sobre uma experiência pedagógica que vivencio com um aluno com Transtorno do Espectro Autista (TEA) em uma escola pública do Estado de São
Meu aluno com autismo possui indicações de doenças raras. O que fazer?
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Saúde News

Risdiplam, medicamento para Atrofia Muscular Espinhal que custa em média R$70 mil, será incorporado ao SUS

 Nesta segunda-feira (14), o Ministério da Saúde anunciou que o  Risdipliam —medicamento usado para tratar Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo I, será incorporado pelo SUS. A decisão foi publicada na
Risdiplam, medicamento para Atrofia  Muscular Espinhal que custa em média R$70 mil, será incorporado ao SUS
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Vivendo com Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao X (XLH)

Meu nome é Larissa, tenho 21 anos, atualmente sou acadêmica de medicina na UFPR e portadora de Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao X (XLH)!Quando nasci, não apresentava nenhuma anormalidade. Fui diagnosticada com
Vivendo com Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao X (XLH)
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Diagnósticos raros - Você já ouviu falar de Progeria?

Você já ouviu falar de Progeria? *por Caroline Cunico Progeria ou Síndrome de Huntchinson-Gilford é uma rara doença genética caracterizada pelo envelhecimento precoce em crianças. Ela é dita síndrome progeróide, um grupo
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