Este artigo aborda o estudo Deciphering Developmental Disorders, que identificou as causas genéticas de doenças raras em aproximadamente 5.500 crianças, trazendo importantes avanços no diagnóstico e tratamento dessas condições na
Segundo
a Organização Mundial de Saúde (OMS), as doenças raras são
definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil
indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil indivíduos.
Dentre as
A proposta deste texto é
apresentar e relatar um pouco sobre uma experiência pedagógica que vivencio com
um aluno com Transtorno do Espectro Autista (TEA) em uma escola pública do
Estado de São
Nesta segunda-feira (14), o Ministério da Saúde anunciou que o Risdipliam —medicamento usado para tratar Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo I, será incorporado pelo SUS. A decisão foi publicada na
Meu nome é Larissa, tenho 21 anos, atualmente sou acadêmica de medicina na UFPR e portadora de Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao X (XLH)!Quando nasci, não apresentava nenhuma anormalidade. Fui diagnosticada com
Você já ouviu falar de Progeria?
*por Caroline Cunico
Progeria ou Síndrome de Huntchinson-Gilford é uma rara doença genética caracterizada pelo envelhecimento precoce em crianças. Ela é dita síndrome progeróide, um grupo