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Avanços no Diagnóstico Genético de Doenças Raras em Pediatria: Impacto na Prática Clínica e no Manejo de Pacientes

Este artigo aborda o estudo Deciphering Developmental Disorders, que identificou as causas genéticas de doenças raras em aproximadamente 5.500 crianças, trazendo importantes avanços no diagnóstico e tratamento dessas condições na...
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Dia Mundial das Doenças Raras! Conheça os principais problemas pulmonares incomuns

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), as doenças raras são definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil indivíduos. Dentre as...
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Meu aluno com autismo possui indicações de doenças raras. O que fazer?

A proposta deste texto é apresentar e relatar um pouco sobre uma experiência pedagógica que vivencio com um aluno com Transtorno do Espectro Autista (TEA) em uma escola pública do Estado de São...
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Saúde News

Risdiplam, medicamento para Atrofia Muscular Espinhal que custa em média R$70 mil, será incorporado ao SUS

 Nesta segunda-feira (14), o Ministério da Saúde anunciou que o  Risdipliam —medicamento usado para tratar Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo I, será incorporado pelo SUS. A decisão foi publicada na...
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Vivendo com Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao X (XLH)

Meu nome é Larissa, tenho 21 anos, atualmente sou acadêmica de medicina na UFPR e portadora de Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao X (XLH)!Quando nasci, não apresentava nenhuma anormalidade. Fui diagnosticada com...
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Diagnósticos raros - Você já ouviu falar de Progeria?

Você já ouviu falar de Progeria? *por Caroline Cunico Progeria ou Síndrome de Huntchinson-Gilford é uma rara doença genética caracterizada pelo envelhecimento precoce em crianças. Ela é dita síndrome progeróide, um grupo...
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