Este artigo aborda o estudo Deciphering Developmental Disorders, que identificou as causas genéticas de doenças raras em aproximadamente 5.500 crianças, trazendo importantes avanços no diagnóstico e tratamento dessas condições na prática pediátrica. A pesquisa destaca a importância do sequenciamento genômico, da colaboração entre especialistas e do compartilhamento de dados para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.
Cerca de 5.500 pessoas com graves distúrbios de desenvolvimento agora conhecem a causa genética de sua condição, graças a um importante estudo nacional realizado no Reino Unido e na Irlanda. A pesquisa, intitulada "Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland", foi publicada no New England Journal of Medicine e tem potencial para melhorar o diagnóstico de doenças genéticas raras em todo o mundo.
O estudo Deciphering Developmental Disorders (DDD) envolveu a colaboração entre o Serviço Nacional de Saúde (NHS) e o Wellcome Sanger Institute, com financiamento da Wellcome e do Departamento de Saúde e Assistência Social e apoio do National Institute for Health and Care Research. Mais de 13.500 famílias de 24 serviços regionais de genética no Reino Unido e na Irlanda foram recrutadas para o estudo, todas com crianças portadoras de distúrbios graves de desenvolvimento não diagnosticados, apesar de testes prévios realizados pelo serviço nacional de saúde.
A equipe do Wellcome Sanger Institute sequenciou todos os genes dos genomas das crianças e dos pais para buscar respostas. Através da combinação de outras metodologias de alta tecnologia, os pesquisadores conseguiram fornecer diagnósticos genéticos para cerca de 5.500 crianças participantes do estudo. Os diagnósticos foram encontrados em mais de 800 diferentes genes, incluindo 60 novas condições descobertas pelo estudo. Aproximadamente três quartos das condições foram causadas por mutações espontâneas não herdadas de nenhum dos pais.
Os pesquisadores também constataram que as chances de sucesso no diagnóstico eram menores em famílias de ascendência não europeia, destacando a necessidade de aumentar a participação em pesquisas de grupos sub-representados.
Caroline Wright, Professora de Medicina Genômica da Universidade de Exeter e autora principal do estudo, ressalta a importância do diagnóstico correto para as famílias com doenças raras, que afetam coletivamente cerca de 1 em cada 17 pessoas. A obtenção de respostas pode fazer uma grande diferença no manejo clínico e na qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.
Matthew Hurles, coautor sênior e Diretor do Wellcome Sanger Institute, enfatiza a importância do compartilhamento responsável de dados para a realização dos diagnósticos. Segundo ele, muitos desses diagnósticos só foram possíveis devido à combinação de dados de todos os centros de diagnóstico do Reino Unido e da Irlanda e, em alguns casos, ao compartilhamento de informações com colegas internacionais.
Os resultados do estudo estão sendo aplicados no NHS pelo Genomic Medicine Service, pelo Scottish Genomics Laboratories Network Whole Exome Sequencing Service e pelo Rapid Genome Sequencing Service, destinado a crianças gravemente doentes com provável distúrbio monogênico. Esses serviços buscam fornecer diagnósticos genéticos rápidos e precisos, melhorando o tratamento e a qualidade de vida dos pacientes com doenças genéticas raras.
Em conclusão, o estudo Deciphering Developmental Disorders representa um avanço significativo no diagnóstico de doenças genéticas raras, auxiliando no tratamento e no suporte a pacientes e suas famílias. A pesquisa destaca a importância da colaboração entre instituições e do compartilhamento responsável de dados para promover a descoberta e o entendimento de condições genéticas raras.
O diagnóstico correto pode orientar o tratamento clínico e conectar famílias em redes de apoio, reduzindo o isolamento e possibilitando a troca de informações e experiências. A aplicação dos resultados do estudo nos serviços de saúde contribuirá para aprimorar o diagnóstico e o tratamento de doenças genéticas raras no futuro.
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Referência:
Wright, C. F., Campbell, P., Eberhardt, R. Y., Aitken, S., Perrett, D., Brent, S., ... & DDD Study*. (2023). Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland. New England Journal of Medicine, 388, 1559-1571. DOI: 10.1056/NEJMoa2209046
