Em publicação de 04 de janeiro de 2024, a Sociedade Americana de Oncologia Clínica (ASCO) e a Sociedade de Cirurgia Oncológica (SSO) divulgaram novas diretrizes para a realização de testes de mutação germinativa em pacientes com câncer de mama. Esta iniciativa é um passo significativo na personalização do tratamento do câncer de mama, oferecendo orientações claras para médicos e pacientes sobre quando e como realizar esses testes.
As diretrizes foram desenvolvidas após uma revisão sistemática de 47 artigos relacionados a testes de mutação germinativa e 18 sobre aconselhamento genético. A principal recomendação é que todos os pacientes recém-diagnosticados com câncer de mama com até 65 anos devem ser submetidos a testes para mutações BRCA1/2, além de casos selecionados de pacientes acima de 65 anos, considerando o histórico pessoal e familiar, ascendência ou elegibilidade para terapia com inibidores de PARP.
Além disso, pacientes com câncer de mama recorrente, candidatos à terapia com inibidores de PARP, devem ser oferecidos testes BRCA1/2, independentemente do histórico familiar. Mulheres que desenvolvem um segundo câncer primário na mama ipsilateral ou contralateral também devem ser consideradas para testes BRCA1/2.
Para aqueles com histórico anterior de câncer de mama e sem doença ativa, recomenda-se a realização de testes em pacientes diagnosticados com até 65 anos e, de forma seletiva, em pacientes diagnosticados após os 65 anos, caso isso ajude a informar sobre o risco pessoal e familiar.
Os testes para genes de susceptibilidade ao câncer de alta penetração além do BRCA1/2 devem ser oferecidos as pessoas com históricos familiares compatíveis. Os testes para genes de penetração moderada podem ser considerados, se necessário, para informar sobre o risco pessoal e familiar de câncer.
É crucial que os pacientes recebam informações suficientes antes do teste para um consentimento informado. Aqueles com variantes patogênicas devem receber aconselhamento pós-teste individualizado. Variantes de significado incerto não devem influenciar o manejo do paciente e devem ser acompanhadas para reclassificação futura.
As diretrizes também enfatizam a importância do encaminhamento a profissionais experientes em genética clínica do câncer. Isso pode facilitar a seleção de pacientes e a interpretação de testes expandidos, além de fornecer aconselhamento a indivíduos sem variantes germinativas patogênicas, mas com histórico familiar significativo.
Essas diretrizes marcam um avanço importante na abordagem do câncer de mama, enfatizando a necessidade de um tratamento mais personalizado e informado, alinhado com os mais recentes avanços na genética do câncer.
Para acessar a publicação ASCO original que contém as orientações e recomendações do guideline, clique na imagem abaixo 👇
Fonte: Bedrosian, I., Somerfield, M. R., Achatz, M. I., et al. (2024)
Referência:
Bedrosian, I., Somerfield, M. R., Achatz, M. I., et al. (2024). Germline Testing in Patients With Breast Cancer: ASCO–Society of Surgical Oncology Guideline. Journal of Clinical Oncology. Publicado online em 4 de janeiro de 2024. DOI: 10.1200/JCO.23.02225. Disponível em: https://ascopubs.org/doi/10.1200/JCO.23.02225
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