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Hemofilia: perspectivas em uma doença genética

Hemofilia: perspectivas em uma doença genética

O Dia do Hemofílico ocorre no dia 4 de janeiro, dia que marca a conscientização sobre a Hemofilia no Brasil. A data foi escolhida em homenagem ao cartunista Henfil, que faleceu em 04/01/1988. Assim como ele, seus irmãos Betinho, como era conhecido o Sociólogo Herbert de Souza, e o músico Chico Mário, tinham Hemofilia. As contaminações pelos vírus da Hepatite B e C  e pelo vírus do  HIV foram complicações graves em hemofílicos que receberam hemoderivados antes de 1990. Existindo  relação direta entre a infecção por um agente viral e o ano do nascimento. 

A hemofilia é a doença hemorrágica hereditária grave mais comum. Existem principalmente dois tipos de hemofilia, A e B, ambos resultantes da deficiência ou disfunção de proteína do fator VIII e do fator IX, respectivamente, e são caracterizados por sangramento prolongado e excessivo após trauma leve ou às vezes até espontaneamente . A deficiência do fator de coagulação XI é denominada Hemofilia C, porém é consideravelmente mais rara, com maior incidência na comunidade judaica.

Na década de 1950, o plasma fresco congelado foi usado pela primeira vez como fator de substituição para pacientes com hemofilia, seguido por crioprecipitados na década de 1960. Na década de 1970, o fator VIII liofilizado era derivado do plasma e trouxe uma grande mudança no tratamento dos pacientes hemofílicos, permitindo que eles chegassem em casa com terapia infundida. No entanto, na década de 1980, muitos pacientes hemofílicos foram afetados por concentrados de fator contaminados, pois 60 a 70% foram infectados com vírus da imunodeficiência  humana (HIV) e quase 100% foram infectados com hepatite C. Essa tragédia motivou mais pesquisas com o objetivo de tornar o concentrado de fator derivado do plasma mais seguro. A clonagem do gene para o fator VIII ocorreu em 1984 e o concentrado de fator VIII recombinante tornou-se disponível em 1992. Cerca de 75% dos pacientes com hemofilia em todo o mundo recebem produtos de fator VIII recombinante. O fator VIII recombinante, junto com a inativação viral nos produtos plasmáticos  e a melhor tecnologia de rastreamento  revolucionou o tratamento da hemofilia. 

No Brasil, existem 12.983 pacientes com Hemofilia A (decorre da falta do Fator VIII da coagulação e mais comum) e B (decorrente da falta do Fator IX da coagulação e mais rara) cadastrados. Há ainda a Hemofilia C, deficiência do Fator XI que é extremamente rara.

No Brasil, o tratamento das hemofilias é realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), que oferece uma linha de cuidado para tratamento e prevenção de complicações em diversas modalidades a todos os pacientes brasileiros acometidos pela doença. O país é a quarta maior população mundial de pacientes com a doença, conforme dados da Federação Brasileira de Hemofilia.

Em 2019, o Ministério da Saúde adquiriu 720 milhões de unidades de medicamentos previstos no tratamento de doenças hemorrágicas hereditárias a um custo de R$ 1,3 bilhão. Os medicamentos compõem a linha de cuidado para tratar a doença e prevenir suas complicações.

O tratamento é feito por meio da rede de 32 hemocentros em todas as regiões do país. Novos tratamentos não derivados de plasma humano, como o Emicizumabe, um anticorpo monoclonal bioespecífico que liga o fator IX ativado e o fator X para substituir a função do fator VIII não ativado, restaurando a hemostasia, foram recentemente desenvolvidos e lançados pelo mercado farmacêutico para o tratamento de comorbidades de Hemofilia. Outra opção terapêutica é o Fitusiran, que tem como alvo a antitrombina (AT) no fígado e interfere na sua tradução ao se ligar e degradar o mRNA-AT, que silencia a expressão do gene. Assim, proporcionando hemostasia e redução da taxa de sangramento anual em pacientes com Hemofilia A e B, com e sem inibidores.

Mas, a medicina está em constante evolução e busca por novas formas de tratar a doença, entregando melhores resultados e com aplicações reduzidas. No final de 2020, a terapia gênica modificou o cenário da Pandemia Covid-19 com a inserção de vacinas com utilização de técnicas de biologia molecular. 

Na Hemofilia , a terapia gênica altera ou substitui o gene defeituoso que provoca a patologia. Nela, um vírus modificado com o gene que produz o fator de coagulação é inserido nas células do fígado. A partir de então, inicia-se um processo de produção natural do fator, sem demandar a reposição.

De acordo com testes realizados durante o desenvolvimento desse tratamento da hemofilia , hemofílicos do tipo B que fizeram a terapia gênica apenas uma vez na vida alcançaram uma redução de 98% do índice de sangramento anual em comparação a quem não recebeu o tratamento.

A terapia gênica ainda conta com um diferencial específico, o de não necessitar de mais de uma aplicação como acontece com tratamentos já existentes, gerando maior praticidade e menor preocupação ao paciente e seus familiares.

Que vença a ciência e que tenhamos um 2021 promissor para o tratamento das doenças genéticas e o controle do Coronavírus.

 


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Daniela de Oliveira Werneck Rodrigues
Daniela de Oliveira Werneck Rodrigues Seguir

Médica Hematologista, Mestre em Ciências da Saúde e Doutora em Saúde Brasileira

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