O entendimento da genética das doenças cardiovasculares evoluiu significativamente nas últimas décadas. O teste genético pode ser uma ferramenta valiosa na identificação de indivíduos em risco, orientando a terapêutica e contribuindo para o avanço da pesquisa.
As doenças cardiovasculares são uma das principais causas de morte e morbidade em todo o mundo. Pesquisas realizadas nas últimas três décadas forneceram informações valiosas sobre os padrões de herança e os genes e vias subjacentes envolvidos nessas doenças. Este artigo visa fornecer uma visão geral dos conhecimentos atuais sobre a genética das doenças cardiovasculares e como isso pode ser aplicado à prática clínica. Vamos discutir os padrões de herança das doenças cardiovasculares, incluindo as doenças monogênicas e as doenças com herança complexa, e como a compreensão desses padrões pode ajudar na prevenção e tratamento dessas condições.
Herança monogênica
As doenças cardiovasculares monogênicas são causadas pela herança de uma ou duas variantes genéticas e geralmente apresentam um padrão de herança Mendeliana. Estes incluem padrões autossômicos dominantes, autossômicos recessivos e ligados ao cromossomo X. As doenças cardiovasculares monogênicas incluem cardiomiopatias (como cardiomiopatia dilatada e hipertrófica), arritmias hereditárias (como síndrome do QT longo e síndrome de Brugada) e defeitos de condução cardíaca.
Herança complexa
As doenças cardiovasculares com herança complexa envolvem múltiplas variantes genéticas e apresentam um padrão de herança não-Mendeliano. Estas doenças são influenciadas por fatores genéticos e não genéticos (ambientais), e o risco de desenvolver a doença depende da co-herança de várias variantes genéticas de pequeno efeito. Exemplos de doenças cardiovasculares com herança complexa incluem doença arterial coronariana, hipertensão arterial e insuficiência cardíaca.
Teste genético e aplicações clínicas
O teste genético tem sido recomendado para indivíduos com doenças cardiovasculares hereditárias e seus familiares de primeiro grau para identificar a presença de variantes genéticas patogênicas. A identificação dessas variantes permite uma intervenção precoce e a implementação de medidas preventivas. Além disso, o teste genético pode ser usado para orientar o manejo clínico e terapêutico de pacientes com doenças cardiovasculares.
O teste genético também desempenha um papel importante na pesquisa, ajudando a identificar novos genes e vias envolvidos nas doenças cardiovasculares. Além disso, o teste genético pode contribuir para o desenvolvimento de novas terapias direcionadas e estratégias de prevenção.
Desafios e considerações futuras
Embora tenha havido avanços significativos na genética das doenças cardiovasculares, ainda existem muitos desafios a serem superados. Estes incluem a interpretação da significância clínica das variantes genéticas, a necessidade de aconselhamento genético especializado e a integração de informações genéticas nos cuidados clínicos.
Além disso, é importante considerar as implicações éticas, legais e sociais do teste genético, incluindo questões de privacidade e discriminação genética.
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Referência:
Expert Consensus Statement. (2022). European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. EP Europace, 24(8), 1307–1367. https://doi.org/10.1093/europace/euac030