Pesquisadores do Instituto Walter e Eliza Hall de Pesquisas Médicas (WEHI), em Melbourne, elucidaram a ligação entre mutações em um gene e um distúrbio neurodesenvolvimental incurável que afeta o desenvolvimento cerebral de recém-nascidos e bebês. Este estudo é o primeiro a provar que a proteína Trabid é essencial para o controle do desenvolvimento neuronal e que mutações nessa proteína podem causar microcefalia, uma condição caracterizada por um cérebro significativamente menor do que o normal.
A pesquisa revelou que Trabid tem um papel crítico na orientação de neurônios saudáveis no cérebro em desenvolvimento, essencial para a função cerebral normal e comportamento. A microcefalia, um resultado dessas mutações genéticas, impacta negativamente a aprendizagem e o comportamento, afetando cerca de 1 em cada 2.000 bebês na Austrália. Até o momento, não existe cura ou tratamento padrão para essa condição.
O estudo é pioneiro ao mostrar que o Trabid é crucial no desenvolvimento de neurônios saudáveis, assegurando que sejam guiados corretamente no cérebro em desenvolvimento. O coautor líder, o Professor Associado Grant Dewson, destacou a importância dessa descoberta para o diagnóstico e tratamento de distúrbios neurodesenvolvimentais no futuro, potencialmente beneficiando 2,5 milhões de australianos vivendo com essas condições.
A pesquisa foi inspirada em um estudo de 2015, realizado por pesquisadores do Reino Unido, que sugeriu uma possível conexão entre o gene que codifica o Trabid (ZRANB1) e a microcefalia. Dr. Hoanh Tran, com mais de dez anos de experiência no estudo do Trabid, expandiu essa pesquisa caracterizando as mutações desses pacientes em modelos pré-clínicos.
Este avanço representa um passo significativo no entendimento de distúrbios neurodesenvolvimentais como a microcefalia. Ao identificar o Trabid como um novo gene associado à microcefalia humana, os pesquisadores abrem novos caminhos para intervenções terapêuticas. Espera-se que, no futuro, defeitos no Trabid ou nas proteínas que ele controla possam ajudar a identificar bebês em risco de desenvolver microcefalia, permitindo intervenções precoces.
Para aprofundar o seu conhecimento nas descobertas deste estudo, disponibilizamos aqui o link de acesso para a pesquisa na íntegra!
Referência:
Walter and Eliza Hall Institute. "New insight into gene uncovers its link to incurable birth defect." ScienceDaily. ScienceDaily, 22 February 2024. <www.sciencedaily.com/releases/2024/02/240222122341.htm>.