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Vivendo com Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao X (XLH)

Vivendo com Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao X (XLH)

Meu nome é Larissa, tenho 21 anos, atualmente sou acadêmica de medicina na UFPR e portadora de Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao X (XLH)!

Quando nasci, não apresentava nenhuma anormalidade. Fui diagnosticada com 1 ano e meio de idade, através dos sintomas como muita dor e atraso para andar. Também apresentei níveis baixo de fósforo sérico e altos níveis de fósforo urinário nos exames bioquímicos.

O XHL me levou a fazer minha primeira cirurgia aos 4 anos de idade, devido ao arqueamento das minhas pernas. Entre cirurgias para correção das pernas arqueadas, ângulo do pé e outros pequenos procedimentos foram 14 cirurgias até chegar aos meus 18 anos.

A cada cirurgia que eu fazia, eram meses com gesso dos pés a virilha, sem poder abaixar as pernas e usando caideira de rodas adaptada para manter as pernas erguidas. A cada cirurgia realizada era um longo processo de recuperação e reabilitação. Eu tinha que reaprender a andar após meses com as pernas imobilizadas.

Desde o diagnóstico, faço reposição de fósforo, cálcio e vitamina D. Faço acompanhamento com nefrologista, endocrinologista e ortopedista, às vezes, também com a gastroenterologista, pois sou bem tolerante a medicação de fósforo e, com frequência, tenho problemas gastrointestinais.

Na minha família não há relato de antecedente da patologia. Por ser uma doença rara, eu nunca obtive muitas informações sobre a doença, e somente após ingressar na faculdade, fui atrás de informações. Atualmente busco saber cada vez mais sobre meu caso e contribuir na divulgação para que ela seja mais conhecida entre paciente e, até mesmo. os médicos. Devido a sua raridade, é comum ser atendida por residentes que ainda não conhece o XLH.

Frequentei normalmente a escola com muito esforço e com os cuidados da minha mãe, que me levava todos os dias. Sempre gostei de estudar e não suportava ficar sem ir a escola. Meu sonho de cursar medicina, surgiu na infância. Eu achava o máximo ver o que minha ortopedista fazia. Ela foi a super heroína de histórias em quadrinhos que eu encontrava em minhas visitas ao hospital Pequeno Príncipe. Foi a inspiração para o início do meu sonho e hoje tenho ela como uma referência a seguir na carreira de ortopedista.

Encontrei nos esportes uma possibilidade de superação

Desde pequena fui fascinada por esportes. Vivia jogando bola com as crianças na rua, jogava futebol na escola, andava de bicicleta. Sempre levei uma vida normal apesar das dificuldades para correr e para alguns movimentos mais complexos. Ter as pernas arqueadas e cheia de cicatrizes se torno apenas um detalhe, nunca foi motivo para me limitar.

Aos 14 anos conheci um novo esporte: a capoeira. Pratiquei por 4 anos,  tocando instrumentos de percussão e o próprio berimbau. Na capoeira eu aprendi a me conhecer de verdade, era onde eu percebia que, com determinação e muita vontade, eu poderia fazer tudo o que os outros faziam.

No tempo de recuperação das cirurgias, utilizei o tempo que não podia estar na escola para aprender a tocar instrumentos musicais, como violão, teclado, violino.

Não foi fácil superar a barreira imposta por pessoas que não acreditavam na minha capacidade, incluindo até mesmo professores, que me viam  cheia de limitações. Mas a palavra DESISTIR, nunca teve importância para mim.

Atualmente não consigo manter um atividade física diária devido as dores nas pernas e nas articulações, então aproveito as fases boas para fazer  musculação, jogar um futebol, jogar tênis de mesa, caminhar bastante todos os dias e tentar levar uma alimentação saudável.

Como é viver com XLH?! 

Algumas pessoas costumam me perguntar como é viver com o XLH? Normalmente respondo essa pergunta com uma risadinha, pois a maior parte do tempo eu esqueço que tenho XLH. Minha lembrança costuma vir sempre no café da manhã quando tenho que tomar meus remédios ou nas hora em que vejo minhas cicatrizes.

Há momentos em que não consigo subir escadas por sentir muita dor no joelho, em que tenho que adaptar as coisas ao meu redor devido a minha baixa estatura e às limitações de alguns movimentos. Também ainda enfrento momentos em que pessoas me olham estranhamente por eu estar andando claudicando, ou que sou excluída de algumas atividades por pensarem que eu não sou capaz ou pela vergonha. Esses insistem em me lembrar que tenho XLH!

Mas, independente das limitações e olhares, aprendi a ser feliz com o XLH e continuar feliz independente dos obstáculos!

Imagens feitas durante os períodos de recuperação

 

O QUE É o XLH?

O Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X, é uma doença genética, que ocorre por alteração do gene PHEX, aumentando os níveis de  hormônio FGF23 circulante, produzido pelas células de tecido ósseo. 

O excesso de FGF23, tem ação  inativadora da  alfa-hidroxilase  impedindo a formação da 1,25(OH) vitamina D que por sua vez prejudica a absorção de cálcio e fósforo. Age também nos rins, inativando co-transportadores Napi- 2a e Napi-2c, responsáveis pela reabsorção de fosfato nos túbulos renais.

A inativação desses co-transportadores faz com que o fósforo seja excretado pela urina e não seja reabsorvido, causando hipofosfatemia sérica. A falta de fósforo leva a um defeito da mineralização óssea, denominado raquitismo na criança e osteomalacia no adulto.

EPIDEMIOLOGIA

  • 1: 20.000 nascimentos.

Por ser uma patologia ligada ao cromossomo X, pacientes herdam a mutação ligada ao X do pai/mãe afetados ou pode ocorrer uma nova mutação genética em indivíduos sem história familiar da patologia.

DIAGNÓSTICO

Histórico clínico e familiar, exames bioquímicos, sendo a hipofosfatemia o achado laboratorial mais característico, além do aumento da fosfatase alcalina. Exames de creatinina sérica, cálcio, fósforo sérico, fosfatase alcalina, PTH, 25(OH) vitamina D, exame de urina (para avaliar creatinina e fósforo urinário). Na radiografia avaliar alargamento metafisário e deformidades ósseas. 

Pacientes pediátricos possuem crescimento atrasado e desproporcional, craniossinostose, desenvolvimento motor atrasado. Pacientes pediátricos e adultos apresentam baixa estatura, deformidade de membros inferiores, abscessos dentários, excessivas cáries, osteomalácia, dor óssea e articular, rigidez articular, fraqueza muscular, em alguns casos apresentam má formação de Chiari, anormalidade de marcha, qualidade de vida diminuída.

Pacientes adultos podem apresentar fraturas espontâneas, pseudofraturas, osteoartrite, calcificações extra-ósseas (entesopatia, estenose espinhal), perda auditiva, rigidez articular, e incapacidade que tem impacto sobre a capacidade de trabalho.


 

Larissa Lauzy Macedo Marques é acadêmica de Medicina na UFPR e portadora do XLH.

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Acadêmica de Medicina - UFPR

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