Um recente estudo publicado no JAMA Ophthalmology, em julho de 2023 conduzido na Holanda, realizou avanços significativos na compreensão da coroidite multifocal idiopática (MFC), uma doença ocular rara e inflamatória. O estudo revelou uma ligação entre variantes de risco no gene CFH e níveis elevados de fatores de coagulação e complemento em pacientes com MFC.
A MFC é uma condição que afeta predominantemente mulheres jovens com miopia, causando perda de visão, metamorfopsia, escotomas e fotopsias. Os médicos têm lutado para compreender completamente essa condição, mas graças a este estudo recente, eles agora têm uma nova pista para seguir.
O estudo descobriu que variantes de risco no gene CFH estavam associadas à MFC. Pacientes que carregavam essas variantes genéticas mostravam níveis elevados de proteínas associadas à cascata de complemento e a vias de degranulação de plaquetas. Esta descoberta apoia a hipótese de que processos de coagulação e inflamatórios podem contribuir para a biologia da MFC.
Além disso, o estudo descobriu que, independentemente da classificação exata da MFC, todas as variantes do risco genético associado ao locus CFH no cromossomo 1q31 compartilhavam quase a mesma frequência alélica. Isto sugere que as diferentes subcategorias da MFC podem ter uma base molecular semelhante, uma conclusão que poderia ter implicações significativas para o tratamento futuro da doença.
No entanto, a descoberta mais intrigante do estudo pode ser a ligação entre as variantes de risco no gene CFH e níveis aumentados de proteínas circulantes envolvidas na coagulação e nas vias de complemento. Isso pode sugerir que a MFC pode ser uma condição resultante do mal funcionamento tanto do sistema de coagulação quanto da cascata de complemento.
Esses achados podem ter implicações significativas para o tratamento futuro da MFC. Se os níveis elevados de fatores de coagulação e complemento forem confirmados como fatores causais da doença, as terapias que visam esses sistemas podem ser úteis no tratamento da MFC. Além disso, com a descoberta de que a MFC compartilha uma predisposição genética com a degeneração macular relacionada à idade (AMD), tratamentos emergentes que visam o CFH downstream C3 e C5 para o tratamento da AMD podem ser repurpostos para o manejo da MFC.
Embora este estudo seja promissor, ele não está sem limitações. Devido à raridade da condição, o estudo foi realizado em um número relativamente pequeno de casos. Isso limitou a capacidade de detectar variantes associadas com tamanho de efeito relativamente grande e dificultou esforços para replicar estatisticamente o sinal no gene CFH em uma coorte independente. Futuras pesquisas são necessárias para confirmar essas descobertas e para explorar mais a fundo as implicações potenciais para o tratamento da MFC.
No entanto, a descoberta da ligação entre variantes de risco no gene CFH e a MFC marca um passo importante na compreensão da doença. Espera-se que estudos futuros continuem a esclarecer a etiologia desta doença ocular rara e potencialmente identifiquem novas abordagens de tratamento para ajudar os pacientes afetados.
O estudo, reforça a grande relevância da genética na medicina de hoje. A descoberta de variantes de risco genético associadas à MFC é um perfeito exemplo de como a genética pode ajudar a guiar a medicina de precisão, uma abordagem de tratamento personalizado que leva em consideração a variação genética individual.
A medicina de precisão visa utilizar a informação genética de cada paciente para criar um plano de tratamento que seja personalizado para suas necessidades e condição. No caso da MFC, compreender a associação genética pode permitir aos médicos identificar indivíduos de alto risco mais cedo e fornecer tratamentos direcionados para ajudar a prevenir ou retardar a progressão da doença.
As descobertas do estudo também abrem portas para a possibilidade de terapias genéticas no futuro. Se pudermos entender melhor como estas variantes de risco genético contribuem para a MFC, podemos eventualmente ser capazes de desenvolver terapias que corrijam ou modifiquem estas variantes para tratar a doença.
Em conclusão, a genética está rapidamente se tornando uma ferramenta indispensável na caixa de ferramentas da medicina moderna. Ao fornecer insights valiosos sobre as causas e tratamentos potenciais de doenças complexas como a MFC, a genética está ajudando a pavimentar o caminho para uma era de medicina verdadeiramente personalizada.
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Referência:
de Groot EL, Ossewaarde–van Norel J, de Boer JH, et al. Association of Risk Variants in the CFH Gene With Elevated Levels of Coagulation and Complement Factors in Idiopathic Multifocal Choroiditis. JAMA Ophthalmol. Published online July 06, 2023. doi:10.1001/jamaophthalmol.2023.2557