Já pensou em um teste genético capaz de diagnosticar até 50 doenças neurológicas e neuromusculares com rapidez e precisão? Ele existe e foi desenvolvido por cientistas de três países: Austrália, Reino Unido e Israel. A criação é inovadora para a ciência já que garante mais agilidade no diagnóstico, poupa os pacientes da necessidade de realizar muitos exames e, consequentemente, é um passo significativo para os médicos elaborarem um plano de tratamento. Os resultados desta descoberta foram publicados na Science Advances no dia 4 de março de 2022.
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Na prática, o teste identifica enfermidades como: doença de Huntington, síndrome do X frágil, ataxias cerebelares hereditárias, distrofias miotônicas, epilepsias mioclônicas, eDemência frontotemporal, esclerose lateral amiotrófica, entre outras. Todos os diagnósticos se enquadram em uma classe com mais de 50 doenças causadas por sequências repetitivas de DNA que são conhecidas como “distúrbios de expansão de repetição curta em tandem (STR)”.
Método
Identificar as doenças genéticas é difícil porque, geralmente, elas têm origem na existência de trechos pequenos de código genético e devido à alta variedade e prevalência coletiva dos distúrbios dos chamados STRs juntamente com a quantidade de genes envolvidos, descobrir novos genes e analisá-los considerando a diversidade do tamanho, a conformação de sequência e expansão patogênica é um processo que exige métodos cada vez mais aprimorados.
Em outras palavras, as repetições em tandem dificultam a visibilidade das triagens genéticas comuns. Neste sentido, os cientistas optaram por uma abordagem de sequenciamento de leitura longa direcionado que, na prática, resolve expansões STR grandes e complexas que confundem testes moleculares estabelecidos e sequenciamento de leitura curta e identifica conformações de motivos STR não canônicos e interrupções de sequência interna. Para validar o estudo, os pesquisadores analisaram amostras de DNA de referência e pacientes com doenças neurogenéticas.
Avanço para a medicina e para os pacientes
O diagnóstico de um paciente com sintomas neurológicos e neuromusculares é um desafio e conviver com as doenças genéticas impactam totalmente na forma como a pessoa vive.
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Neste sentido, os cientistas acreditam que o teste único de DNA genético é muito importante para evitar a “odisseia diagnóstica” (demora para diagnosticar a doença desde o início dos sintomas do paciente) porque nem todas as expansões genéticas são identificadas facilmente.
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Referência
1.STEVANOVSKI, Igor et al. Comprehensive genetic diagnosis of tandem repeat expansion disorders with programmable targeted nanopore sequencing. medRxiv, 2021. Disponível em: DOI: 10.1126/sciadv.abm5386. Acesso em 29 de abril de 2022.
