Diagnósticos raros - Você já ouviu falar de Progeria?
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Diagnósticos raros - Você já ouviu falar de Progeria?

Você já ouviu falar de Progeria?

*por Caroline Cunico

Progeria ou Síndrome de Huntchinson-Gilford é uma rara doença genética caracterizada pelo envelhecimento precoce em crianças. Ela é dita síndrome progeróide, um grupo do qual também fazem parte a Síndrome de Werner, que acomete adultos, e a síndrome de Cockayne. Atualmente há 114 casos relatados de Progeria na literatura, sendo apenas 10 no Brasil.

Não há sinais sugestivos logo após o nascimento. As primeiras manifestações começam só a partir dos seis a 12 meses de vida com déficit de crescimento, uma importante alopecia e alterações de pele. A partir dos dois anos as alterações são identificadas com maior facilidade, com acentuado déficit pondero estatural, lipodistrofia, fácies característica e a pele adquire aspecto envelhecido, ou seja, fina e atrofiada.. O desenvolvimento psicomotor é normal.

Além do aspecto de envelhecimento precoce ocorre um pronunciado processo de aterosclerose. Este é o principal motivo pelo qual os pacientes morrem cedo, com cerca de 14 anos, por infarto do miocárdio ou acidentes vasculares encefálicos.

O sequenciamento genético desses pacientes evidencia uma mutação do gene da Laminina A (LMNA). Uma vez presente, essa alteração permite o diagnóstico de Progeria.

Em pessoas sadias o gene LMNA configura proteínas responsáveis pela estabilidade nuclear. Em pacientes com Progeria a sua mutação leva a formação de proteínas anômalas, as pré-progerinas, que sofrem um processo chamado farnesilação, formando então a progerina, a qual se acumula no interior dos núcleos e leva ao encurtamento dos telômeros. Esse fenômeno está associado ao envelhecimento precoce. Uma das drogas em uso hoje é o Lonafarnib, que é capaz de frear o processo de farnesilação, por inibir a farnesiltransferase, impedindo a formação da progerina.

A síndrome é raríssima e incurável, mas o seu reconhecimento é fundamental, pois há recursos!

Após terem tido um filho com Progeria um casal de médicos norte americanos fundou a Progeria Research Foundation, uma organização que se ocupa do desenvolvimento de pesquisas e recursos farmacológicos. Pacientes com suspeita do mundo inteiro devem ser cadastrados no site da fundação (http://www.progeriaresearch.org/). Uma vez confirmado o diagnóstico, através do sequenciamento genético, os pacientes são convidados a participar de protocolos de pesagem, pesquisas de novas drogas e a receber o Lonafarnib. Todo esse processo é gratuito!

Além disso, esses pacientes são uma importante fonte de estudos em outras áreas, pois em decorrência do rápido processo de envelhecimento eles permitem avanços em estudos sobre aterosclerose.

*Caroline Cunico é acadêmica do quinto de Medicina da UFPR. Fã incondicional de inovações na área médica, contribui com a Academia Médica por acreditar no seu propósito de inspirar estudantes e ao mesmo tempo informá-los. "A Medicina precisa expandir. É uma honra contribuir!"

 

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