A Ataxia-Telangiectasia, também conhecida como AT, é uma doença genética rara e grave que pode afetar várias partes do corpo. As pessoas com AT geralmente enfrentam problemas como perda progressiva do controle motor, baixa imunidade, sensibilidade a danos no DNA causados por radiação e um risco maior de desenvolver câncer. Infelizmente, entender e tratar a AT continua sendo um desafio na medicina.
Porém, um estudo recente publicado na revista Nature, pode ter revelado um novo caminho promissor para o tratamento de doenças genéticas como a AT. Este estudo centra-se em algo chamado Oligonucleotídeos Antisense de Troca de Splicing (ASOs). De maneira simples, ASOs são pequenas moléculas que podem "se conectar" ao RNA. O RNA, por sua vez, é uma molécula que transporta as instruções do nosso DNA. Quando um ASO se liga ao RNA, ele pode alterar a maneira como essas instruções são interpretadas. Isso pode ser especialmente útil quando há um erro nas instruções - exatamente o que ocorre em doenças genéticas como a AT.
Os pesquisadores analisaram em profundidade os genomas de 235 pessoas com AT, fornecendo uma visão mais clara das alterações genéticas associadas à doença. Com essas informações, eles foram capazes de desenvolver ASOs para intervir nesses genes problemáticos. Uma das principais descobertas deste estudo é que alguns desses genes problemáticos estão localizados em áreas do genoma que geralmente não são visíveis com os métodos padrão de teste genético. Isso sugere que podemos precisar de técnicas de sequenciamento genético mais avançadas para detectar esses genes e desenvolver tratamentos apropriados.
Usando os ASOs que desenvolveram, os pesquisadores conseguiram corrigir alguns dos erros de interpretação no RNA e restaurar a função normal das células em laboratório. Em um teste clínico, eles até usaram um desses ASOs em um bebê com AT, obtendo resultados encorajadores.
Os resultados deste estudo representam um grande avanço na genética médica, destacando a possibilidade de personalizar terapias genéticas para se adequar a variações individuais. Neste contexto, os ASOs podem abrir um novo caminho para tratar doenças genéticas que até agora têm sido muito desafiadoras.
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Referência:
Kim, J., Woo, S., de Gusmao, C.M. et al. A framework for individualized splice-switching oligonucleotide therapy. Nature (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06277-0