Cientistas do Centro de Estudos sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) da Universidade de São Paulo (USP) criaram o 1º banco genômico de idosos da América Latina. A pesquisa começou em 2010 e, no dia 4 de março de 2022, o estudo foi publicado na Revista Nature Communications. Os pesquisadores sequenciaram e analisaram o genoma de 1.171 idosos, com mais de 72 anos. A partir do material genético deles, foram descobertas 76 milhões de variantes genéticas e constatado que mais de 2 milhões não estavam disponíveis em base de dados públicos.
Com esse mapeamento, os pesquisadores têm acesso a mais informações que ajudam a revelar variantes raras em genes de doenças conhecidas e, consequentemente, podem compreender melhor quais fatores determinam o envelhecimento saudável da população idosa. Os cientistas também enfatizaram o quão importante é conhecer a diversidade genética, sobretudo de populações não europeias que, geralmente ainda são sub-representadas em estudos genômicos.
Como foi feita a pesquisa do primeiro banco genômico?
O sequenciamento de genoma completo (WGS) foi realizado pelo método de coorte pela Human Longevity Inc, com protocolos rígidos. O estudo longitudinal Saúde, Bem-Estar e Envelhecimento (SABE) começou em 20002, com acompanhamento a cada cinco anos. Os idosos que fazem parte da pesquisa moram em São Paulo, a maior metrópole do Brasil.
A descendência dos participantes é diversificada – e considera não só os estados Brasileiro, como também lugares da Europa, África, Japão, América e Leste Asiático. Além do sequenciamento genético, os pesquisadores também realizaram entrevistas com os participantes para mapear a classificação de raça/etnia, fenótipos, mais de 20 condições de saúde e medidas funcionais como capacidade de equilíbrio, mobilidade, destreza e fragilidade, por exemplo.
Os pesquisadores concluíram que os idosos que forneceram material genético para o estudo carregam variantes patogênicas decorrentes de distúrbios hereditários recessivos, bem como fenótipos leves. No entanto, existe a consciência de que o aprimoramento de coortes com genótipos e fenótipos individuais são importantes para a reclassificação dessas análises.
Impactos do banco genômico
A criação do primeiro banco genômico de idosos brasileiros é um avanço para a ciência e para as descobertas médicas, já que a falta de dados sobre o assunto impacta na saúde das pessoas. Optar pela pesquisa em São Paulo foi estratégico, afinal, a capital é uma das maiores do Brasil e da América Latina.
Este estudo é pioneiro na inclusão de mais de 1.000 WGS de alta cobertura em uma coorte latino-americana. Vale destacar que o Brasil não era representado nas bases de dados genômicas do mundo, mesmo sendo o único país latino-americano colonizado por Portugal e, consequentemente, sendo caracterizado pela imigração de pessoas escravizadas, italianos, alemães, holandeses, africanos entre outras nacionalidades.
Em entrevista ao jornal da USP, Michel Naslavsky, primeiro autor da pesquisa e professor do Instituto de Biociências da instituição, afirmou que as análises genéticas são importantes para entender a ancestralidade que havia sido ocultada nas pesquisas. Ancestralidades que retomam as origens de africanos, ameríndios e outros imigrantes.
“Provavelmente essas 2 milhões de mutações contam a história desses grupos parentais da população brasileira que não estavam catalogados”, afirmou Naslavsky.
Em síntese: mais uma viva para a Ciência Brasileira.
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Referências
Naslavsky, M.S., Scliar, M.O., Yamamoto, G.L. et al. Whole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed individuals from São Paulo, Brazil. Nat Commun 13, 1004 (2022). https://doi.org/10.1038/s41467-022-28648-3
Jornal da USP. Pesquisadores da USP lançam o primeiro banco de dados genômico de idosos da América Latina. Disponível em: https://jornal.usp.br/ciencias/pesquisadores-da-usp-lancam-o-primeiro-banco-de-/dados-genomico-de-idosos-da-america-latina/. Acesso em 07/03/2022.