As doenças genéticas, até onde estudamos e conhecíamos, era algo que tínhamos que informar o paciente que não tinha muito a fazer, infelizmente por algum motivo aquilo havia se desenvolvido e que não podíamos fazer nada a fim de curar aquela condição.
No entanto, uma notícia veiculada na revista Science trouxe um outro panorama para a situação das doenças genéticas, pela primeira vez na ciência houve a “cura” para uma doença genética.
Como assim?
Com o uso da tecnologia CRISPR para edição genética, pela primeira vez na ciência houve a edição genética a fim de curar uma doença fora das vidrarias do laboratório.
Participaram do teste quatro homens e duas mulheres com amiloidose por transtirretina com idades entre 46 e 64 anos. Todos receberam uma partícula lipídica carregando dois RNAs, um mRNA que decodifica a proteína Cas (a proteína que corta o DNA) e um RNA guia para direcionar a Cas até o gene da Trastirretina. Com isso a maquinaria celular corrige aquele corte com uma sequência diferente, fazendo com que haja o Knockout do gene.
Qual a doença que foi tratada?
Trata-se da amiloidose por transtirretina, a qual cursa com a produção de uma proteína mal formada pelo fígado, acumulando-se em nervos e no coração causando problemas em tais estruturas.
Como isso acontece?
A tecnologia CRISPR utilizada busca desativar o gene mutado que está no fígado, fazendo com que a transtirretina mal formada pare de ser formada.
É a primeira vez que isso ocorre?
Para a cura de uma doença sim, foi a primeira vez que a tecnologia CRISPR foi utilizada, no entanto, ela já foi testada em outros testes clínicos.
No ano passado ela foi utilizada para ativar a hemoglobina fetal em pacientes a fim de auxiliar pessoas portadores de anemia falciforme. Além disso, também foi utilizada para tratar uma condição que causava cegueira.
Resultados dos testes
Depois de 28 dias, os três homens que receberam as maiores doses do tratamento tiveram entre 80 a 96% de diminuição dos níveis de transtirretina, comparado com a média de 81% de redução obtida com o medicamento de escolha para o tratamento da condição, chamado de patisiran.
Para ver o artigo original, clique aqui.
Impacto na vida dos(as) pacientes
Pode levar meses para os sintomas diminuírem, no entanto foram reportados diminuição de sintomas em curto prazo.
É seguro?
Pode ser que em longo prazo a tecnologia CRISPR realize cortes em lugares errados do DNA ou então que chegue em células que não sejam hepatócitos, vindo a desenvolver cânceres ou outros problemas. No entanto, segundo os pesquisadores, o meio lipídico utilizado para carregar as proteínas, oferece uma segurança maior que vírus em relação ao alvo, pelo menos.
Perspectivas futuras em relação a tecnologia
O estudo traz à discussão a possibilidade do uso da tecnologia CRISPR para utilizar o fígado para a produção de qualquer tipo de proteína que o corpo precise. Além da possibilidade de testar futuramente a edição genética, utilizando um molde de DNA no pacote.
E você, o que pensa em relação a isso? Ficou animado(a) com o resultado do estudo? Compartilhe sua visão conosco na seção de comentários abaixo
Escrito por Yan Kubiak Canquerino - Colaborador da Academia Médica
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Referências
CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis | NEJM. Acesso em 30/06/2021.
CRISPR injected into the blood treats a genetic disease for first time | Science | AAAS (sciencemag.org). Acesso em 30/06/2021.