Fazer o mapeamento genético de 100 crianças com apraxia de fala na infância (AFI), com o intuito de identificar as alterações genéticas que levam ao transtorno. Este é o objetivo de um estudo inédito que vem sendo realizado pela Universidade de São Paulo (USP) e que pode, no futuro, vir a auxiliar em novas opções de tratamento do problema.
AFI é um transtorno que interfere na reprodução dos sons da fala. Segundo a fonoaudióloga e consultora técnica da Associação Brasileira de Apraxia de Fala na Infância (Abrapraxia), Elizabeth Giusti, a criança que tem a condição sabe o que quer dizer, mas o cérebro não envia os comandos adequados para movimentar os articuladores, a língua, os lábios e a mandíbula.
A professora titular de genética do Instituto de Biociências da USP, Maria Rita Passos Bueno, que coordena a área de genética do projeto, diz que na fase atual os resultados do estudo já são positivos. “A gente está encontrando a caracterização genética em praticamente 50% da amostra. O estudo, além de confirmar alguns genes já sugestivos associados à apraxia de fala, também está possibilitando a identificação de novos genes candidatos para a apraxia de fala”.
Entre os 50% citados, somente dois casos só tem apraxia de fala. Nos outros, há também alguma outra alteração clínica, como espectro autista, deficiência intelectual e convulsões.
O estudo é financiado pela Abrapraxia, mas tem contrapartida da USP, que presta os atendimentos gratuitos. Ele deve ser desenvolvido até o final do ano e, no futuro, contar com uma segunda etapa, onde o objetivo será tentar decifrar os casos em de AFI em que não forem encontradas causas genéticas.
Com informações de Agência Brasil.
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