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Mapeamento Genético e Mini-Cérebros: Avanços na Pesquisa do Autismo

Mapeamento Genético e Mini-Cérebros: Avanços na Pesquisa do Autismo
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ago. 10 - 4 min de leitura
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Pesquisadores da Mayo Clinic e da Yale University,   identificaram uma possível ligação com a desordem do espectro autista (ASD, na sigla em inglês) ao utilizar "mini-cérebros" humanos, também conhecidos como organoides. Esses organoides são estruturas tridimensionais cultivadas em laboratório a partir de células-tronco, com a capacidade de simular, em miniatura, a função e estrutura dos órgãos humanos. A pesquisa, publicada na revista Nature Neuroscience em 10 de agosto de 2023, indica que a origem do autismo pode estar relacionada a um desequilíbrio em neurônios corticais excitatórios, essenciais para a comunicação e funcionalidade cerebral.

Os cientistas observaram um desequilíbrio anormal desses neurônios no prosencéfalo de pessoas com ASD, e notaram que essa variação estava relacionada ao tamanho da cabeça do paciente. Dr. Alexej Abyzov, pesquisador genômico do Departamento de Ciências da Saúde Quantitativa na Mayo Clinic e um dos autores sêniores do estudo, destaca a relevância desta pesquisa, dizendo: "A tecnologia de organoides nos permitiu recriar a alteração no desenvolvimento cerebral que ocorreu nos pacientes quando ainda estavam no útero, momento em que se acredita que a ASD se origina."

Os "mini-cérebros" foram fundamentais para este avanço. A equipe criou organoides a partir de células da pele de pessoas com ASD. Essas células foram revertidas para um estado semelhante ao das células-tronco, chamado de células-tronco pluripotentes induzidas. A partir daí, os pesquisadores as desenvolveram para se tornarem células cerebrais. Utilizando uma tecnologia, a sequência de RNA de célula única, os cientistas examinaram o padrão de expressão gênica de mais de 600 mil células cerebrais em diferentes estágios de desenvolvimento.

Uma descoberta crucial foi que o desequilíbrio neuronal originou-se de alterações na atividade de genes específicos, chamados fatores de transcrição. Estes genes são essenciais no processo de desenvolvimento inicial do cérebro.

Ao longo de 13 anos, o Dr. Abyzov e sua equipe, incluindo a neurocientista Dra. Flora Vaccarino da Universidade de Yale, conduziram pesquisas aprofundadas sobre ASD. Em trabalhos anteriores, identificaram variações moleculares nos organoides de indivíduos com e sem autismo. Essas diferenças apontaram para o FOXG1, um fator de transcrição essencial para o desenvolvimento cerebral, sugerindo sua desregulação como uma possível causa do distúrbio.

Dr. Abyzov ressalta a relevância dessas descobertas para o futuro, afirmando: "O autismo é, em sua maioria, uma condição genética. Nosso objetivo é determinar o risco de ASD e, talvez, preveni-lo em uma criança ainda não nascida por meio de testes genéticos pré-natais. Mas para isso, precisamos compreender profundamente como a regulação cerebral é desviada durante seu desenvolvimento."

Estudos como este, que unem tecnologias avançadas à pesquisa genética, são essenciais para o progresso na compreensão e tratamento de distúrbios como o autismo. A relevância de tais descobertas é evidente, dado o seu potencial para transformar a vida de numerosos indivíduos e suas famílias. É exatamente nesse contexto que a missão da Academia Médica se insere: proporcionar aos seus leitores as mais recentes inovações e descobertas nas ciências médicas, assegurando que a comunidade médica esteja constantemente atualizada sobre avanços e tendências que possam revolucionar os cuidados e tratamentos em saúde.

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Referências: 

  • Jourdon, A., Wu, F., Mariani, J. et al. Modeling idiopathic autism in forebrain organoids reveals an imbalance of excitatory cortical neuron subtypes during early neurogenesis. Nat Neurosci (2023). https://doi.org/10.1038/s41593-023-01399-0

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