Pesquisadores da IMBA - (Institute of Molecular Biotechnology) da Academia Austríaca de Ciências e ETH Zurich desenvolvem técnica inovadora que combina organoides cerebrais e genética para estudar as desordens do espectro autista.
O mundo da neurociência está diante de uma grande descoberta. Cientistas da IMBA (Institute of Molecular Biotechnology) da Academia Austríaca de Ciências e da ETH Zurich apresentaram uma nova técnica que promete revolucionar o entendimento sobre o autismo. A pesquisa, publicada na revista Nature, em 13 de setembro de 2023, traz uma abordagem inovadora: o método CHOOSE (CRISPR-human organoids-scRNA-seq).
O cérebro humano é um enigma. Suas características de desenvolvimento, únicas entre as espécies animais, permitem uma complexidade sem igual. No entanto, esta mesma singularidade o torna suscetível a desordens como o autismo. Embora diversas mutações genéticas já tenham sido associadas ao transtorno, o mecanismo exato por trás destes defeitos permanece um mistério.
A resposta pode estar nos organoides cerebrais. Estes "minicérebros" cultivados em laboratório têm sido uma ferramenta valiosa para os cientistas, e agora, com o método CHOOSE, a análise genética ganhou uma nova dimensão. "É uma otimização drástica no tempo de análise, comparado às abordagens tradicionais", destaca o diretor científico da IMBA, Jürgen Knoblich.
A técnica permite que cada célula no organoide carregue uma única mutação específica do transtorno do espectro autista , oferecendo uma visão detalhada dos efeitos dessas mutações no nível celular. Os resultados❓ Reveladores. Mutação em 36 genes, conhecidos por aumentar o risco de autismo, mostrou mudanças específicas no desenvolvimento cerebral humano. "Descobrimos que alguns tipos de células são mais vulneráveis a mutações que levam ao autismo, especialmente os progenitores neurais", explica Chong Li, pós-doutorando no grupo Knoblich.
Em parceria com a Universidade Médica de Viena, os pesquisadores deram um passo além. Organoides gerados a partir de células-tronco de dois pacientes com autismo corroboraram os achados iniciais, alinhando-se com observações clínicas feitas por meio de ressonância magnética.
Além de iluminar o entendimento sobre o autismo, a técnica CHOOSE tem um potencial vasto. "Antecipamos que nossa técnica será amplamente aplicada para estudar genes associados a diversas doenças", afirma Knoblich, sinalizando um horizonte promissor na pesquisa médica.
A combinação de rigor científico e inovação faz da descoberta um marco. E, enquanto os pesquisadores mergulham mais fundo nos mistérios do cérebro, a comunidade médica e pacientes aguardam ansiosamente pelas próximas revelações.
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Referências:
- IMBA - Institute of Molecular Biotechnology of the Austrian Academy of Sciences. (2023). Brain organoid screening identifies developmental defects in autism. MedicalXpress. https://medicalxpress.com/news/2023-09-brain-organoid-screening-developmental-defects.html
- Li, C., Fleck, J.S., Martins-Costa, C. et al. Single-cell brain organoid screening identifies developmental defects in autism. Nature 621, 373–380 (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06473-y