Em algum momento da sua vida você já deve ter ficado doente, seja com um resfriado ou algo mais complexo, de alguma maneira impactou na sua vida, na sua rotina mas foi passageiro e logo retornou a normalidade. As doenças raras não são passageiras e elas não deixam de existir quando o indivíduo passa para a fase adulta e possuem um grande impacto na vida das pessoas quando o diagnóstico é tardio ou o tratamento é realizado de maneira inadequada.
Me chamo Larissa Marques, tenho 24 anos, sou acadêmica de medicina da UFPR, possuo uma doença rara, a XLH - hipofosfatêmia ligado ao x, há 3 anos publiquei um texto sobre como é conviver com uma doença rara, hoje retorno aqui a contar a vocês com um olhar técnico e individual da importância de um tratamento adequado, impacto e seus desafios!
XLH é uma doença rara caracterizada pela perda excessiva de fosfato pela urina, gerando níveis baixos de fósforo sérico (hipofosfatemia) devido o aumento da atividade do fator de crescimento de fibroblastos (FGF - 23: hormônio protéico produzido por osteócitos nos ossos que tem por função regular os níveis de fosfato sérico), causando de forma progressiva defeitos na formação esquelética, muscular e dentária. Pacientes pediátricos possuem como manifestações clínicas diminuição do crescimento, deformidades óssea principalmente em membro inferior, diminuição da capacidade da marcha e função motora, má formação dentária, dores osteomusculares e articular, ao passar para a fase adulta, as manifestações permanecem de maneira progressiva, apresentam também risco maior para fraturas e pseudofraturas, aumento da rigidez e dor articular, diminuição da função física, da função auditiva, calcificações extra ósseas.
O tratamento tradicional era suplementar a carência de fosfato acompanhado de calcitriol e cirurgias de correção das deformidades ósseas. Em 2019, após aprovação da ANVISA, foi lançado o Burosumabe, inibidor de FGF - 23, tratamento inovador que se demonstra com resultados impactantes na vida dos pacientes.
A imagem ilustra o tratamento tradicional como um balde furado, quanto mais água, mais irá vazar, no caso do XLH quanto mais fosfato, mais irá ocorrer a perda excessiva de fósforo pela urina. A segunda imagem ilustra o tratamento inovador, qual atua sobre o FGF - 23,"fechando os buracos do balde", excretando somente o necessário.
RELATO:
Tecnicamente, a droga demonstrou resultados significativos, eleva os níveis de fósforo sérico imediatamente, em um comparativo entre terapias, no tratamento convencional, complementação de fósforo via oral, não era possível elevar os níveis de fósforo sérico por consequência alta excreção de fósforo urinário, resultando em ossos cada vez mais frágeis; no tratamento inovador, com burosumabe, em resultados laboratoriais é possível notar elevação dos níveis de fósforo sérico, diminuição da excreção excessiva de fósforo pela urina, em algumas fases leves alterações de vitamina D-25 hidroxi e PTH, possui um efeito impactante na qualidade de vida.
Demonstrativo laboratorial:
Como paciente ao mesmo tempo, fico sem palavras para descrever completamente como o Burosumabe mudou a minha vida, lembro que antes de iniciar essa terapia, eu tinha dificuldades de mobilidade, não conseguia levantar e logo andar, tinha que parar e aguardar para conseguir andar, logo após 4 dias da adesão do novo tratamento eu já estava conseguindo levantar e logo andar, relato devido ter impactado muito psicologicamente esse momento, houve muitas outras mudanças, elevação do fósforo sérico, diminuição das dores, melhora da energia vital e metabólica, impactou fortemente na minha qualidade vida, hoje me sinto mais tranquila em saber que vou envelhecer com mais qualidade de vida e também poderei exercer minha profissão na medicina com mais ênfase e qualidade.
DESAFIOS:
Maior desafios que encontramos hoje é aderir via SUS a medicação, devido ao alto custo, é necessário via judicial, o maior impedimento é o juiz indeferir por se tratar de pacientes adultos, mesmo obtendo estudos que comprovam bons resultados do Burosumabe em adultos, obtemos indeferidos maior parte dos processos.
APOIOS:
As Associações são de grande importância para os pacientes enfrentarem seus desafios judiciais, o Instituto Amor e Carinho, é uma grande associação que vêm lutando fortemente para quebrar todas as barreiras impostas por juízes, lutaram por paciente pediátricos e atualmente está incorporado ao SUS, lutamos para isso acontecer para pacientes adultos.
DIA 28 DE FEVEREIRO
Dia mundial e nacional das doenças raras!
Vamos todos lutar pela causa!
