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Quando realizar testes genéticos para cardiopatias pediátricas?

Quando realizar testes genéticos para cardiopatias pediátricas?

O teste genético visa identificar mudanças em genes, cromossomos ou proteínas envolvidas no genoma humano. Os resultados de um teste genético podem confirmar ou descartar uma condição genética suspeita ou ajudar a determinar a chance de uma pessoa desenvolver ou transmitir uma doença genética. Eles desempenham um papel importante no diagnóstico e tratamento de doenças cardiovasculares hereditárias, incluindo canalopatias cardíacas, cardiomiopatias, aortopatias, hipercolesterolemias e doenças estruturais do coração e grandes vasos. Pensando na importância desses testes na população pediátrica a American Heart Association elaborou um posicionamento científico para guiar a realização destes testes.

Pontos-chave e recomendações para testes genéticos cardiovasculares pediátricos

O teste genético deve sempre envolver aconselhamento pré-teste e pós-teste que seja abrangente e que ocorra idealmente em um ambiente multidisciplinar especializado.

  1. O teste genético diagnóstico deve ser considerado apenas em crianças com alta probabilidade de doença cardiovascular.
  2. O teste genético preditivo de risco deve ser realizado em crianças após a identificação de uma variante patogênica/provável patogênica em um membro da família com doença.
  3. O teste genético em crianças deve levar em consideração considerações específicas como: penetrância da doença, a probabilidade de apresentação da doençana infância, a disponibilidade de terapias eficazes ou modificações no estilo de vida e a possibilidade de sofrimento psicológico na família atribuível à incerteza.
  4. O acompanhamento contínuo após os resultados dos testes genéticos é importante para reavaliar ou confirmar a patogenicidade das variantes ao longo do tempo.

O teste genético para rastreio de doença cardiovascular em crianças tem um papel diagnóstico importante na determinação do risco de desenvolvimento de doença cardiovascular hereditária. Embora o teste genético possa ser considerado em crianças com suspeita ou risco de doença cardiovascular, ênfase especial deve ser colocada no aconselhamento multidisciplinar apropriado e no momento do teste, que é individualizado para o paciente, a família e a doença em questão.

 

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Referências

 Landstrom AP, Kim JJ, Gelb BD, Helm BM, Kannankeril PJ, Semsarian C, et al. Genetic Testing for Heritable Cardiovascular Diseases in Pediatric Patients: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation: Genomic and Precision Medicine [Internet]. 2021 Aug 20 [cited 2021 Sep 6]; Available from: https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/HCG.0000000000000086 ‌

Conteúdo elaborado por Diego Arthur Castro Cabral

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