Detecção Ampliada: O painel genético identificou 59 pacientes que os testes bioquímicos tradicionais não detectaram, evidenciando sua superioridade em detectar algumas condições.
Maior Precisão: O valor preditivo positivo do painel genético foi de 50,4%, indicando uma acurácia significativa em sua detecção.
Benefício Direto: 1 em cada 500 recém-nascidos se beneficiaria da implementação do painel genético como teste primário, oferecendo uma detecção mais completa de condições potencialmente críticas.
Importância da Genética: A integração do sequenciamento genômico aos métodos tradicionais pode revolucionar a triagem neonatal, garantindo melhores desfechos clínicos e qualidade de vida para os pacientes e suas famílias.
Os avanços nas técnicas de sequenciamento genômico têm gerado discussões sobre sua possível integração aos programas de triagem neonatal, que tradicionalmente utilizam testes bioquímicos. Um estudo divulgado no JAMA Network Open em 01 de setembro de 2023 analisou quase 30.000 recém-nascidos, investigando a eficácia do sequenciamento genômico em comparação com os métodos bioquímicos convencionais.
Os participantes deste estudo foram submetidos simultaneamente a dois tipos de rastreios neonatais usando manchas de sangue seco. O primeiro foi um conjunto tradicional de testes de rastreio bioquímico, e o segundo foi um teste de sequenciação de painel genético direcionado que visava 128 condições distintas. Importante notar que 43 dessas condições podiam ser detectadas por ambos os métodos (bioquímico e genético), enquanto as outras 85 eram exclusivas do teste genético.
Dentro da amostra de 29.601 recém-nascidos avaliados, onde 51,2% eram do sexo masculino, a idade gestacional média foi de 39,0 semanas, com um peso médio de nascimento de 3273 gramas. O painel genético classificou 813 bebês (2,7% do total) como positivos para determinadas condições. Ao fim do período de acompanhamento, 402 desses bebês (ou 1,4% do total) tiveram o diagnóstico confirmado. Isso indica que o valor preditivo positivo do painel genético foi de 50,4%.
Dentre os diagnósticos mais reveladores, o painel genético identificou 59 pacientes que os testes bioquímicos não conseguiram detectar. Esses 59 pacientes se dividem em 20 que possuíam condições rastreáveis por ambos os métodos e 39 que tinham condições que apenas o painel genético poderia identificar. Estes números mostram que 1 em cada 500 recém-nascidos beneficiaria da implementação do painel genético como teste de rastreio primário. Em outras palavras, a inclusão deste método genético no rastreio neonatal pode ser crucial para detectar e gerir condições em recém-nascidos que de outra forma poderiam passar despercebidas.
Os resultados demonstram a relevância de considerar o sequenciamento genético como uma adição valiosa aos programas de triagem neonatal tradicionais. O método não apenas identificou condições que os testes bioquímicos não detectaram, mas também apresentou menor taxa de falsos positivos, o que pode reduzir a ansiedade dos pais e o número de acompanhamentos médicos desnecessários. Contudo, os custos associados ao sequenciamento genético ainda são um obstáculo para sua implementação em larga escala, embora os painéis genéticos, que focam em genes específicos, possam ser uma alternativa mais acessível em comparação ao sequenciamento completo do exoma ou do genoma.
Este estudo ressalta a importância de se reconsiderar como são realizadas as triagens neonatais, integrando os avanços da genética para uma detecção mais precisa e abrangente de condições que, quando identificadas precocemente, podem ter melhores desfechos clínicos e qualidade de vida para os pacientes e suas famílias.
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Referência:
Chen T, Fan C, Huang Y, et al. Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Screening. JAMA Netw Open. 2023;6(9):e2331162. doi:10.1001/jamanetworkopen.2023.31162