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Cientistas encontram locus do gene associado ao autismo em placenta

Cientistas encontram locus do gene  associado ao autismo em placenta

A incidência de  Transtorno de Expectro Autista (TEA) está aumentando, nos Estados Unidos. Atualmente, estima-se que 1 em cada 54 crianças são diagnosticadas com o transtorno. Na origem da TEA, sabe-se que há uma grande e complexa influência genética interagindo com o ambiente perinatal. A placenta é um tecido promissor para identificar alterações de metilação do DNA em genes relevantes para o cérebro fetal e interações gene-ambiente no TEA.

Apesar disso, poucos estudos genéticos e ambientais do transtorno incluem análise de moléculas placentárias, apesar da potencial convergência entre a biologia placentária e o risco genético para TEA.

De modo a minimizar a escassez de estudos placentários, cientistas do estudo publicado na Nature em fevereiro de 2022 investigaram, por meio do sequenciamento  genético completo do genoma, a associação do risco de TEA com a metilação do DNA placentário em duas coortes compostas por 204 indivíduos com histórico familiar de TEA e assim, com alto fator de risco para o transtorno.

Como resultado, os pesquisadores identificaram um bloco de metilação diferencial em TEA no local 22q13.33, uma região previamente descrita como um hotspot de regiões correlacionadas de variação interindividual sistêmica e variantes estruturais, mas que não estava previamente associada ao TEA. 

Além disso, os cientistas descobriram que o braço longo distal vizinho de 22q13.3 abriga vários genes implicados em distúrbios neuropsiquiátricos, incluindo TEA, deficiência intelectual, esquizofrenia e doença bipolar. 

Por fim, os autores ressaltaram que o estresse oxidativo é um mecanismo convergente comum que ocorre no neurodesenvolvimento normal, mas pode ser excessivo em casos de muitas exposições ambientais associadas ao TEA, incluindo poluição do ar e pesticidas. Assim, o uso de vitaminas pré-natais no primeiro mês de gravidez fornece doadores de metil essenciais para a via do metabolismo de um carbono que pode neutralizar o estresse oxidativo excessivo e diminuir o risco de desenvolvimento de TEA. 


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Referências 

  1. Maenner MJ, Shaw KA, Baio J, et al. Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2016. MMWR Surveill Summ 2020;69(No. SS-4):1–12.  Disponível em: DOI: http://dx.doi.org/10.15585/mmwr.ss6904a1external icon. Acesso em 04 de maio de 2022.
  2. Zhu, Y., Gomez, J.A., Laufer, B.I. et al. Placental methylome reveals a 22q13.33 brain regulatory gene locus associated with autism. Genome Biol 23, 46 (2022). Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13059-022-02613-1. Acesso em 04 de maio de 2022.

 

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