Academia Médica
Academia Médica
Você procura por
  • em Publicações
  • em Grupos
  • em Usuários
loading
VOLTAR

Cientistas encontram locus do gene associado ao autismo em placenta

Cientistas encontram locus do gene  associado ao autismo em placenta
Academia Médica
mai. 4 - 4 min de leitura
000

A incidência de  Transtorno de Expectro Autista (TEA) está aumentando, nos Estados Unidos. Atualmente, estima-se que 1 em cada 54 crianças são diagnosticadas com o transtorno. Na origem da TEA, sabe-se que há uma grande e complexa influência genética interagindo com o ambiente perinatal. A placenta é um tecido promissor para identificar alterações de metilação do DNA em genes relevantes para o cérebro fetal e interações gene-ambiente no TEA.

Apesar disso, poucos estudos genéticos e ambientais do transtorno incluem análise de moléculas placentárias, apesar da potencial convergência entre a biologia placentária e o risco genético para TEA.

De modo a minimizar a escassez de estudos placentários, cientistas do estudo publicado na Nature em fevereiro de 2022 investigaram, por meio do sequenciamento  genético completo do genoma, a associação do risco de TEA com a metilação do DNA placentário em duas coortes compostas por 204 indivíduos com histórico familiar de TEA e assim, com alto fator de risco para o transtorno.

Como resultado, os pesquisadores identificaram um bloco de metilação diferencial em TEA no local 22q13.33, uma região previamente descrita como um hotspot de regiões correlacionadas de variação interindividual sistêmica e variantes estruturais, mas que não estava previamente associada ao TEA. 

Além disso, os cientistas descobriram que o braço longo distal vizinho de 22q13.3 abriga vários genes implicados em distúrbios neuropsiquiátricos, incluindo TEA, deficiência intelectual, esquizofrenia e doença bipolar. 

Por fim, os autores ressaltaram que o estresse oxidativo é um mecanismo convergente comum que ocorre no neurodesenvolvimento normal, mas pode ser excessivo em casos de muitas exposições ambientais associadas ao TEA, incluindo poluição do ar e pesticidas. Assim, o uso de vitaminas pré-natais no primeiro mês de gravidez fornece doadores de metil essenciais para a via do metabolismo de um carbono que pode neutralizar o estresse oxidativo excessivo e diminuir o risco de desenvolvimento de TEA. 


Gostaria de explorar ainda mais o universo da medicina de precisão? Quer mergulhar fundo nos conceitos que estão revolucionando o atendimento ao paciente? O nosso eBook "Desvendando a Medicina de Precisão: Conceitos Fundamentais para Médicos Especialistas" é o guia que você precisa.

Este eBook foi especialmente criado para médicos especialistas que estão iniciando sua jornada na medicina de precisão ou para aqueles que desejam ampliar seu conhecimento na área. De uma maneira simples e didática, explicamos o papel da genética na medicina, como os testes genéticos podem ajudar no diagnóstico e tratamento de doenças, e muito mais.

Por que ficar de fora da revolução da medicina de precisão? Clique no botão abaixo para baixar o eBook gratuitamente e começar a desvendar o fascinante mundo da medicina de precisão.



Artigos relacionados 

Nova classificação de doenças, CID-11, unifica Transtorno do Espectro do Autismo

Transtorno do Espectro Autismo (TEA): a linguagem funcional com ou sem deficiência intelectual

A importância da leitura para alunos com Transtorno do Espectro Autismo (TEA): um novo olhar para todos


Referências 

  1. Maenner MJ, Shaw KA, Baio J, et al. Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2016. MMWR Surveill Summ 2020;69(No. SS-4):1–12.  Disponível em: DOI: http://dx.doi.org/10.15585/mmwr.ss6904a1external icon. Acesso em 04 de maio de 2022.
  2. Zhu, Y., Gomez, J.A., Laufer, B.I. et al. Placental methylome reveals a 22q13.33 brain regulatory gene locus associated with autism. Genome Biol 23, 46 (2022). Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13059-022-02613-1. Acesso em 04 de maio de 2022.

 



Denunciar publicação
    000

    Indicados para você