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Cientistas estudam mutação de gene TCF4 e tentam criar tratamento para Síndrome de Pitt Hopkins

Cientistas estudam mutação de gene TCF4 e tentam criar tratamento para Síndrome de Pitt Hopkins

Pesquisadores da Universidade da Califórnia San Diego, nos Estados Unidos, e da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), estão estudando em laboratório, a partir de células humanas, uma mutação no gene TCF4, causador da Síndrome de Pitt-Hopkins.

Com causa genética, ela é uma desordem de neurodesenvolvimento que tem características de TEA (Transtorno do Espectro Autista) e também está associada a transtorno bipolar e esquizofrenia. Provoca déficit cognitivo, ausência de fala, atraso neuropsicomotor, distúrbios respiratórios e crises cognitivas. Atinge, no mundo, uma em cada 30 mil pessoas.

Em entrevista à Agência Brasil, o professor de Biologia da Unicamp e coordenador do estudo no local, Fábio Papes, explicou que as células utilizadas no estudo foram coletadas de pacientes, cultivadas em laboratório e transformadas em células-tronco para obtenção de organóides cerebrais. Assim, foi possível conseguir uma mini-versão do cérebro em tubo de ensaio. Posteriormente, tentou-se criar e testar uma terapia gênica que pudesse reverter os efeitos da mutação do TCF4.

“Introduzimos um terceiro gene dentro das células do indivíduo doente. Todas as nossas células possuem duas cópias de cada gene, inclusive desse gene TF4: uma cópia que herdamos do pai e outra que herdamos da mãe. Nos pacientes com essa síndrome, uma das cópias não funciona direito. Para compensar essa cópia que não funciona muito bem, nós introduzimos nas células uma terceira cópia, normal, funcional, para compensar pelo gene que dentro das células não funciona muito bem”, explica Fábio.

Os cientistas também utilizaram a técnica chamada CRISPR-Cas9 (que rendeu o Prêmio Nobel de Química a suas criadoras em 2020), fazendo com que a cópia que funciona normalmente nas células tivesse mais atividade, compensando a falta de atividade do gene defeituoso.

As duas técnicas utilizadas pelos pesquisadores tiveram resultados parecidos.  O próximo passo é fazer com que a pesquisa passe por testes clínicos e depois seja aplicada em voluntários humanos. Essa etapa, que ainda não tem data para começar, foi licenciada pela empresa norte-americana Ultragenics.

Com informações da Agência Brasil e Nature Communications. 

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