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Como a Medicina personalizada impacta no Transtorno do Espectro Autista

Como a Medicina personalizada impacta no Transtorno do Espectro Autista
Daiane  Simão
abr. 12 - 8 min de leitura
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Com o aumento significativo do Transtorno do Espectro Autista (TEA), vem crescendo também a busca por formas de otimização do diagnóstico e de intervenções terapêuticas mais efetivas. Na prática clínica, é comum o questionamento sobre a existência de um "teste para autismo", principalmente pela condição de espectro apresentar grande diversidade de características. É importante destacar que, embora não haja um único teste que possa diagnosticar o TEA, existem várias ferramentas clínicas disponíveis e é neste contexto que a Medicina personalizada pode auxiliar tanto no diagnóstico quanto no tratamento individualizado para cada paciente.

Na Medicina personalizada, se reconhece que cada paciente é único e que suas necessidades de saúde devem ser tratadas de maneira individualizada. Com ela, os médicos podem usar informações sobre o perfil genético do paciente, estilo de vida, ambiente e outros fatores para desenvolver um plano de tratamento personalizado e mais eficaz e com menos efeitos colaterais, propiciando uma melhor qualidade de vida para o paciente.

O TEA é uma condição complexa e multifacetada que envolve uma interação complexa entre múltiplos fatores genéticos e ambientais. Os avanços na pesquisa genética têm sido fundamentais para uma melhor compreensão da biologia subjacente ao autismo. Até setembro de 2021, foram identificados mais de 1.150 genes candidatos a estarem envolvidos no TEA, muitos dos quais estão envolvidos em processos biológicos importantes para o neurodesenvolvimento, como a regulação da expressão gênica, a formação de sinapses e a migração neuronal.

Embora uma única alteração genética possa causar o TEA, a maioria dos casos envolve a interação de múltiplos genes e fatores ambientais, que podem afetar o desenvolvimento cerebral e levar a alterações no comportamento social, de comunicação e de interesses. A utilização de testes genéticos pode ser uma ferramenta útil no processo diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista (TEA), especialmente em casos de diagnóstico clínico incerto ou quando há suspeita de síndromes genéticas associadas ao TEA, como a Síndrome de Rett, por exemplo.

O Colégio Americano de Genética Médica e Genômica recomenda diferentes opções de testes genéticos para o diagnóstico do TEA, incluindo a pesquisa de X-frágil, a análise cromossômica por microarray e o sequenciamento de genes específicos como MECP2, PTEN, SHANK3 e CHD8. O sequenciamento de exoma também pode ser uma ferramenta poderosa na detecção de variantes associadas ao TEA.

No entanto, é importante ressaltar que a maioria dos casos de TEA apresenta um contexto mais complexo, em que múltiplos fatores genéticos e ambientais interagem para determinar o risco de desenvolvimento do transtorno. Nesses casos, o modelo genético que melhor explica o TEA é o "modelo de copo", em que temos um limiar multifatorial que representa a interação de diferentes fatores genéticos e ambientais com maior ou menor risco associado ao TEA. Os indivíduos que ultrapassam esse limite em que o “copo transborda” estão no TEA.  

A aplicação de testes genéticos pode ser útil no processo diagnóstico do TEA, mas é importante avaliar cada caso individualmente e considerar a interação de diferentes fatores genéticos e ambientais que contribuem para o risco de desenvolvimento do transtorno.

Para os casos de etiologia multifatorial, o mapeamento genético irá auxiliar no suporte terapêutico, considerando uma escolha mais assertiva dos medicamentos, a partir da farmacogenética e suporte nutricional adequado considerando fatores nutrigenéticos. Vale salientar as especificidades associadas ao TEA, como seletividade alimentar, peculiaridades metabólicas, intolerâncias e sensibilidades, que também são aspectos importantes que podem ser avaliadas a partir de análise genômica e metabolômica.

Uma publicação recente da revista Pharmaceutics analisou a eficácia do tratamento farmacológico em pacientes com TEA e a premissa é que de 30% a 50% desses pacientes não respondem adequadamente ao tratamento, sofrendo com efeitos colaterais graves e duradouros. Foram avaliados 42  pessoas com TEA que eram resistentes ao tratamento farmacológico e, destes, após realização do teste farmacogenético, 93% apresentaram melhora.

Dos participantes, 23 (55%) alcançaram estabilidade dos sintomas, resultando em uma diminuição na frequência de consultas médicas e internações hospitalares. A melhora clínica observada no grupo de pacientes que fizeram o teste foi maior do que a do grupo controle (N=62) composto por pacientes que não realizaram o teste. Concluiu-se que a intervenção farmacogenética tem o potencial de melhorar significativamente os resultados clínicos em populações com TEA comórbidos graves que anteriormente não respondiam ao tratamento.

O diagnóstico precoce e o tratamento personalizado são fundamentais para melhorar a qualidade de vida das pessoas com TEA e sua progressão clínica. É possível reduzir os sintomas indesejados, como convulsões, dificuldades de aprendizagem e distúrbios gastrointestinais, o que pode melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente. Além disso, é importante destacar que o conhecimento genético dos indivíduos com TEA está transformando gradualmente o conceito científico e clínico da condição, e pode ser utilizado para fins mais abrangentes do que apenas para distinguir TEA sindrômicos e não-sindrômicos, otimizando condutas, sendo assertivo na prescrição medicamentosa e mais eficaz nas condutas terapêuticas suplementares.



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Referências:

Bai, D., Yip, B. H. K., Windham, G. C., Sourander, A., Francis, R., Yoffe, R.,  Gissler, M et al. Association of genetic and environmental factors with autism in a 5-country cohort. JAMA psychiatry, 2019. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2019.1411.

“Communicating complex genomic information: A counselling approach derived from research experience with Autism Spectrum Disorder.” Hoang, N., Cytrynbaum, C., Scherer, S. W.Patient education and counseling. 101(2): 352-361, 2018.

German JB, Zivkovic AM, Dallas DC, Smilowitz JT. Nutrigenomics and personalized diets: What will they mean for food? Annu Rev Food Sci Technol. 2011;2:97-123. doi: 10.1146/annurev.food.102308.124147. PMID: 22129377; PMCID: PMC4414021.

Lai, M. C., Baron-Cohen, S., & Buxbaum, J. D. (2015). Understanding autism in the light of sex/gender. Molecular autism, 6(1), 24; Schaefer, G. B., & Mendelsohn, N. J. (2013). Genetics evaluation for the etiologic diagnosis of autism spectrum disorders. Genetics in Medicine, 15(5), 399-407.)

Arranz, M.J.; Salazar, J.; Bote, V.; Artigas-Baleri, A.; Serra-LLovich, A.; Triviño, E.; Roige, J.; Lombardia, C.; Cancino, M.; Hernandez, M.; Cendros, M.; Duran-Tauleria, E.; Maraver, N.; Hervas, A. Pharmacogenetic Interventions Improve the Clinical Outcome of Treatment-Resistant Autistic


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