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Doença genética rara tratada dentro do útero pela primeira vez

Doença genética rara tratada dentro do útero pela primeira vez
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nov. 11 - 2 min de leitura
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Pesquisadores do Canadá e dos Estados Unidos conseguiram, pela primeira vez, tratar uma doença genética rara e mortal dentro do útero. Integrantes da UC San Francisco, do hospital pediátrico CHEO, do Ottawa Hospital e da Duke University se uniram para tratar uma menininha com doença de Pompe ainda dentro da barriga da mãe. Um estudo sobre o caso foi publicado na New England Journal of Medicine.

Pompe é uma enfermidade de armazenamento lisossomal que causa danos graves em diversos órgãos, como por exemplo o coração, antes do nascimento. Ela causa tônus muscular baixo, deterioração da função respiratória (dependendo o paciente de ventilador) e morte prematura. No caso relatado, o feto recebeu, de forma inédita, seis tratamentos de reposição enzimática pré-natais.

Segundo o estudo, a criança nasceu a termo e, com dezesseis meses de vida, está se desenvolvendo bem. Tem boas funções cardíaca e motora, cumprindo os marcos de desenvolvimento da idade. Porém, ela ainda recebe terapia enzimática pós-natal no CHEO, que fica em Ottawa (Canadá).

A terapia de reposição enzimática é uma nova fronteira no campo da terapia fetal, trazendo esperança a famílias que recebem o diagnóstico de que seus bebês são portadores de doenças graves durante a gravidez.

Os pesquisadores estadunidenses e canadenses esperam expandir a pesquisa de reposição enzimática pré-natal para doença de Pompe e outras sete enfermidades de armazenamento lisossomal (Mucopolissacaridose tipos 1, 2, 4a, 6 e 7, doença de Gaucher tipos 2 e 3 e doença de Wolman) autorizadas pela Food and Drug Administration a serem tratadas pelo método.

Confira um vídeo divulgado pela UC San Francisco sobre o caso:





Referência:

Jennifer L. Cohen et al, In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease, New England Journal of Medicine (2022). 10.1056/NEJMoa2200587. www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2200587

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