Pesquisadores do Canadá e dos Estados Unidos conseguiram,
pela primeira vez, tratar uma doença genética rara e mortal dentro do útero. Integrantes
da UC San Francisco, do hospital pediátrico CHEO, do Ottawa Hospital e da Duke
University se uniram para tratar uma menininha com doença de Pompe ainda dentro
da barriga da mãe. Um estudo sobre o caso foi publicado na New England Journal of Medicine.
Pompe é uma enfermidade de armazenamento lisossomal que
causa danos graves em diversos órgãos, como por exemplo o coração, antes do
nascimento. Ela causa tônus muscular baixo, deterioração da função respiratória (dependendo
o paciente de ventilador) e morte prematura. No caso relatado, o feto
recebeu, de forma inédita, seis tratamentos de reposição enzimática pré-natais.
Segundo o estudo, a criança nasceu a termo e, com dezesseis
meses de vida, está se desenvolvendo bem. Tem boas funções cardíaca e
motora, cumprindo os marcos de desenvolvimento da idade. Porém, ela ainda
recebe terapia enzimática pós-natal no CHEO, que fica em Ottawa (Canadá).
A terapia de reposição enzimática é uma nova fronteira no
campo da terapia fetal, trazendo esperança a famílias que recebem o diagnóstico
de que seus bebês são portadores de doenças graves durante a gravidez.
Os pesquisadores estadunidenses e canadenses esperam
expandir a pesquisa de reposição enzimática pré-natal para doença de Pompe e
outras sete enfermidades de armazenamento lisossomal (Mucopolissacaridose tipos
1, 2, 4a, 6 e 7, doença de Gaucher tipos 2 e 3 e doença de Wolman) autorizadas
pela Food and Drug Administration a
serem tratadas pelo método.
Confira um vídeo divulgado pela UC San Francisco sobre o
caso:
Referência:
Jennifer L. Cohen et al, In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease, New England Journal of Medicine (2022). 10.1056/NEJMoa2200587. www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2200587