Cientistas da França e da Bélgica identificaram 75 genes associados a um risco aumentado de desenvolver a doença de Alzheimer, incluindo 42 novos genes que não haviam sido anteriormente implicados na doença. O estudo foi publicado na revista Nature Genetics, em 4 de abril de 2022.
Além de confirmar descobertas anteriores envolvendo as proteínas beta-amilóide e tau, que se acumulam dentro e ao redor das células nervosas à medida que a doença de Alzheimer progride, o estudo fornece evidências convincentes para apoiar um papel da inflamação e do sistema imunológico na doença.
As descobertas mostram, pela primeira vez, que uma via de sinalização biológica específica envolvendo o TNF-alfa (proteína com um papel importante na inflamação e no sistema imunológico) está implicada no desenvolvimento da doença de Alzheimer. Além disso, há mais evidências de que a disfunção da microglia, células imunes no cérebro responsáveis pela eliminação de substâncias tóxicas, contribui para a patologia da doença.
No estudo, foram analisados os genomas de 111.326 pessoas com diagnóstico clínico de Alzheimer e comparou aqueles com genes de 677.663 pessoas cognitivamente saudáveis. Os genomas foram fornecidos por clínicas em mais de 15 membros da União Europeia, Argentina, Austrália, Brasil, Canadá, Islândia, Nigéria, Nova Zelândia, Reino Unido e Estados Unidos.
Fatores de estilo de vida, como tabagismo, exercícios e dieta, influenciam também no desenvolvimento da doença de Alzheimer, e agir para lidar com isso agora é uma maneira positiva de reduzir o risco. No entanto, entre 60 e 80% do risco da doença é baseado na composição genética e, portanto, as pesquisas sobre as bases biológicas do Alzheimer são muito importantes, e são necessárias para o desenvolvimento de novos tratamentos.
Com base nesses resultados, os pesquisadores também criaram uma pontuação de risco genético para determinar a probabilidade de pacientes com deficiência cognitiva, dentro de três anos após a apresentação dos primeiros sintomas, desenvolverem a doença de Alzheimer. A pontuação não se destina ao uso na prática clínica no momento, mas os pesquisadores esperam que ela melhore a avaliação de novos medicamentos em ensaios clínicos.
No futuro, os cientistas esperam que as descobertas possam ser usadas para identificar pessoas dentro da população que correm maior risco de desenvolver a doença de Alzheimer antes de começarem a desenvolver a doença.
Os autores também afirmaram que será importante ampliar os estudos para olhar para outros dados demográficos no futuro, já que o presente estudo foi realizado principalmente em populações caucasianas.
A descoberta, assim, fornecerá aos cientistas novos alvos potenciais para tratamentos, medicamentos e mudanças no estilo de vida que podem reduzir o risco da doença cerebral mortal, dizem os pesquisadores.
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Referência
- BELLENGUEZ, Céline et al. New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related dementias. Nature Genetics, p. 1-25, 2022. Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41588-022-01024-z. Acesso em 05 de maio de 2022.
