Um estudo realizado por cientistas da UMass Chan Medical School em parceria com a Auburn University resultou no desenvolvimento de uma terapia genética que consegue ultrapassar a barreira hematoencefálica e atuar na enzima HExA que degrada a substância semelhante à gordura, que está em escassez na doença de Tay-Sachs.
Por meio de vetores virais, os cientistas conseguiram fornecer instruções de DNA às células cerebrais que as programam a produzir a enzima ausente. Na doença, com a falta da HexA, há acúmulo da substância semelhante à gordura em níveis tóxicos em algumas regiões cerebrais que danificam e matam os neurônios. No caso de Tay-Sachs, essas instruções de DNA entram no núcleo dessas células e ficam lá, permitindo a produção de HexA a longo prazo.
O estudo contou com testes da terapia genética em diferentes animais e em crianças. A primeira criança que recebeu o tratamento de terapia genética tinha 2 anos e meio de idade, com sintomas da doença em estágio avançado. Três meses após o tratamento, ela teve melhor controle muscular e conseguiu focar o seu olhar. Agora, aos 5 anos, a criança está com saúde estável e sem crises, o que geralmente não é possível para pacientes nessa idade. A segunda criança, tratada aos 7 meses de idade, melhorou o desenvolvimento cerebral nos três meses de acompanhamento e permanece livre de convulsões com pouco mais de 2 anos de idade.
Esses resultados demonstraram avanço científico na busca de um tratamento eficaz para uma doença que atualmente o único tratamento médico disponível é agressivo, pode prolongar a sobrevida, mas não melhora a função neurológica. Os pesquisares ressaltaram que mais testes são necessários para confirmar se o tratamento pode interromper completamente a progressão da doença.
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Referência
1.SENA-ESTEVES, Miguel. First gene therapy for Tay-Sachs disease successfully given to two children. Disponível em: https://theconversation.com/first-gene-therapy-for-tay-sachs-disease-successfully-given-to-two-children. Acesso em: 13 maio 2022.